《自然遗传学》杂志2003年第一期发表了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，首次在国际上发现位于第二号染色体的NR4A2基因为帕金森病新的突变基因。该基因能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，在家族性帕金森病患者中突变率约为10%。

多巴胺神经细胞的功能障碍是帕金森病发病的核心病理基础。研究团队对201例帕金森病患者进行了遗传学和基因突变分析，并与221例年龄、性别、种族匹配的对照组进行比较，发现NR4A2基因突变在家族性帕金森病患者中具有显著意义。该突变通过两种机制影响多巴胺神经细胞：一方面，在转基因细胞模型中导致多巴胺神经细胞功能下降，减少多巴胺合成；另一方面，在携带突变的患者淋巴细胞中，基因表达水平显著降低。这一发现为帕金森病的遗传学筛查、辅助诊断和基因治疗提供了新靶点。