MeCP2突变对雷特综合征患者来源皮质类器官功能网络的早期差异性影响

研究发现不同MeCP2突变对雷特综合征早期神经网络功能的影响存在显著差异。携带错义突变（R306C）和截短突变（V247X）的雷特综合征类器官均表现出异常的神经元活动和网络功能改变，其中V247X突变的影响更为严重。这些发现为理解雷特综合征的突变特异性机制和开发靶向治疗策略提供了重要依据。...