新方法确认与自闭症相关的基因

研究人员利用纯合子定位方法，对来自近亲结婚家庭的自闭症患儿进行基因组分析，确认了多个与自闭症相关的罕见基因突变。这些基因在出生后受神经元活动调节，其调节缺陷可能是部分患者的致病机制。该研究为理解自闭症的遗传基础提供了新视角，但尚不能直接用于临床筛查。...