据7月11日《科学》（Science）杂志报道，研究人员采用一种名为“纯合子定位”的方法，对来自阿拉伯中东地区、土耳其和巴基斯坦的多个家庭进行了研究。这些家庭的孩子患有自闭症，且患儿的父母为表亲关系。由于父母有共同祖先，隐性基因突变在后代中出现的概率增加。研究人员通过分析这些家庭的基因组，发现了多个可能含有自闭症风险基因的染色体区域。

研究确认的基因突变本身较为罕见，因此不直接提供疾病筛查方法，但这是首次利用遗传学技术系统研究自闭症。这些发现可能最终帮助识别自闭症的风险因子。目前尚无实验室方法诊断自闭症，该疾病实际上是一组异质性疾病的集合，包括社交互动与交流能力损害、重复性行为及狭窄兴趣。自闭症具有家族聚集性，同时也受环境因素影响。此前已确认部分相关基因，但更多基因有待发现。

Eric M. Morrow及其同事发现，这些基因中有几个在出生后受大脑神经元活动调节。研究者推测，这一调节过程的缺陷可能是部分自闭症患者的致病机制，导致认知缺陷。相关观点在一篇Perspective文章中进行了讨论。