研究人员对100多个有孤独症倾向的家庭进行了深入研究，发现至少六个新基因可能与该疾病相关，并有望为治愈提供新途径。该研究强化了共识：孤独症并非单一疾病，而是由多种基因和环境因素共同作用的结果。研究结果发表在《科学》杂志上。

研究显示，在许多家庭中，孤独症似乎是由DNA缺陷和儿童出生后的某些生理或社会环境因素共同引发的。这些基因变异破坏了对大脑发育至关重要的基因。“它们似乎是许多独立产生的变异，每个家庭都有不同的基因根源，”美国国家精神健康研究所的Thomas Insel博士说道。

“从这个新报告获得的一个综合发现是，在经验形成大脑的关键时期，所有相关变异都可能破坏重要的神经连接的形成。”这一发现为理解孤独症的神经生物学机制提供了新视角。

一个令人鼓舞的发现是：一些变异并未导致基因缺失或损坏，而只是将其关闭。“那意味着我们不需要取代该基因，”哈佛医学院的Eric Morrow博士表示，“这为开发针对这些基因的调控疗法提供了可能。”