RNA折纸术与纳米孔技术精准测量ALS等疾病基因重复序列,破解90%漏诊难题
剑桥大学领导的研究团队开发出一种名为“RNA折纸术”的创新基因组诊断技术,通过将脆弱的RNA分子折叠成稳定的纳米结构,并利用纳米孔传感器进行电信号检测,实现了对重复扩增序列的精准测量。该技术分辨率高达18个核苷酸,能够清晰区分健康组织与疾病状态阈值,仅需极微量临床样本即可完成检测。重复扩增疾病(如肌营养不良症、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症)影响全球约1/280人口,但因缺乏快速、经济的检测手段,高达90%的患者未被确诊。该研究发表于《自然·通讯》,由剑桥大学衍生公司Cambridge Nucleomics推...
