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学术索引

RNA折纸术与纳米孔技术精准测量ALS等疾病基因重复序列,破解90%漏诊难题

剑桥大学领导的研究团队开发出一种名为“RNA折纸术”的创新基因组诊断技术,通过将脆弱的RNA分子折叠成稳定的纳米结构,并利用纳米孔传感器进行电信号检测,实现了对重复扩增序列的精准测量。该技术分辨率高达18个核苷酸,能够清晰区分健康组织与疾病状态阈值,仅需极微量临床样本即可完成检测。重复扩增疾病(如肌营养不良症、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症)影响全球约1/280人口,但因缺乏快速、经济的检测手段,高达90%的患者未被确诊。该研究发表于《自然·通讯》,由剑桥大学衍生公司Cambridge Nucleomics推...

2026-05-27 128 0

《Communications Biology》:纳米孔测序与多组学揭示拟南芥DNA甲基化缺失后的非编

近期《Communications Biology》发表研究,利用纳米孔长读长测序与多组学分析,系统解析拟南芥DNA甲基化缺失后的转录组重塑。研究发现,甲基化缺失导致非编码RNA(ncRNA)可预测性激活,这些ncRNA与转座子元件和异染色质区域重叠,揭示了表观遗传修饰作为“基因组卫士”抑制转录噪音的机制,为理解植物发育和环境适应中的表观基因组重编程提供了重要证据。...

2026-04-12 38 0

掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序

多伦多大学Gary Bader团队首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION对人类基因组进行测序,研究了与药物剂量效应相关的三个基因。尽管目前技术仍存在较高错误率,但通过增加测序深度可有效提高准确性,未来有望在临床诊断中发挥重要作用。...

2015-08-24 208 0
从二代到四代:基因测序技术演进与未来展望

从二代到四代:基因测序技术演进与未来展望

本文回顾了基因测序技术从第二代到第四代的演进历程。第二代测序技术(NGS)虽大幅降低成本,但仍存在读长短、依赖PCR等局限。第四代纳米孔测序技术通过单分子电子检测,实现了超长读长、高通量和低成本,有望在数小时内完成全基因组测序,推动个体化医疗发展。文章还介绍了罗氏、Illumina等公司的布局,展望了基因测序的未来应用。...

2015-03-06 241 0

业界对DNA测序公司新技术褒贬不一

本文报道了业界对牛津纳米孔技术公司新DNA测序技术的不同看法。该技术可读取更长DNA片段并实时显示结果,但部分专家质疑其数据分析能力。同时,Illumina公司推出成本低于1000美元的全基因组测序仪,推动基因测序成为常规医疗服务。...

2014-02-20 185 0

罗氏解散应用科学部门,新成立测序部门聚焦基因测序

罗氏宣布解散应用科学部门,整合至诊断业务,并裁员170人。同时,罗氏终止与IBM的纳米孔测序合作,归还半导体测序项目,并新成立测序部门,聚焦基因测序产品开发。此举旨在应对市场压力,提升生命科学业务效率。...

2013-04-28 232 0

人类基因组测序或将只需数分钟

伦敦帝国理工学院的研究人员开发了一种基于纳米孔和隧道检测的新型DNA测序技术,可在几分钟内完成个人基因组测序,成本仅需几美元。该技术利用50纳米孔和电极隧道接头读取DNA序列,通过隧道电流与碱基的相互作用实现高速测序。相比现有技术,它更快、更耐用、更廉价,有望实现每秒读取1千万个碱基。...

2011-01-24 43 0

新技术有望实现1000美元测序个人基因组

美国华盛顿大学研究小组设计了一种基于纳米孔的新型DNA测序技术,利用耻垢分枝杆菌的孔道蛋白A形成纳米微孔,通过测量不同核苷酸通过时的电流特征信号来识别DNA序列。该技术解决了单链通过速度和信号识别问题,有望将人类基因组测序成本降至1000美元以下,推动个体化医疗发展。...

2010-08-27 41 0
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