“致命失眠”纠缠家族三代,近10人因罕见病去世
河南省人民医院确诊一例罕见的致死性家族性失眠症(FFI)患者,该患者家族三代近10人因该病去世。FFI是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,全球仅报道27个家系。本文详细介绍了患者症状、家族史及疾病背景,强调基因诊断的重要性,并指出目前尚无有效治疗方法。...
2006-08-25
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河南省人民医院确诊一例罕见的致死性家族性失眠症(FFI)患者,该患者家族三代近10人因该病去世。FFI是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,全球仅报道27个家系。本文详细介绍了患者症状、家族史及疾病背景,强调基因诊断的重要性,并指出目前尚无有效治疗方法。...
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