一名年近五旬的男子已有半年多无法正常睡眠，其家族三代人中已有近10人在20至50岁期间因这种“不知名”的怪病相继去世。近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症（Fatal Familial Insomnia, FFI）。
该男子从今年1月起突然出现睡眠障碍，有时浅浅入睡，有时全身痉挛性抖动，并做出匪夷所思的动作，如双臂在空中挥舞、抓取并塞入口中，醒后毫无记忆。白天他无精打采、嗜睡却无法入睡，双手不停抓挠身体，留下深深抓痕，并出现低烧、认知障碍和轻微精神异常，甚至找不到家门。
发病后，该男子和家人异常恐慌。原来，这个怪病的魔影已笼罩其家族半个世纪，相继夺去三代近10人的生命。他曾到多家医院就诊，但医生均未见过此类病例。随着病情剖析，主治医生怀疑为致死性家族性失眠症，影像学检查也支持这一诊断。
自1986年意大利发现首例FFI以来，全球共报道27个家系82例患者。2004年，湖北协和医院发现我国首例患者，但不久后死亡。该男子如此庞大的患病家系在我国前所未有，世界范围内也极为罕见。
FFI是一种常染色体显性遗传性疾病，由PRNP基因突变引起，导致朊蛋白错误折叠，主要影响丘脑，破坏睡眠-觉醒周期。基因诊断最具说服力，但目前尚无有效治疗方法，临床经验极为有限。