古DNA破解12,000年前罕见遗传生长障碍之谜：冰期墓葬揭示NPR2突变与人类照护行
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究，通过对意大利12,000年前墓葬中两具骨骼的古DNA测序，首次在史前人类中确诊了罕见的遗传性生长障碍——肢端肢中发育不全。年轻个体Romito 2携带NPR2基因纯合突变，导致严重身材矮小（110厘米）；年长个体Romito 1（其母亲）携带杂合突变，身高145厘米。该发现揭示了罕见遗传病在史前的存在，并提供了旧石器时代晚期人类社会对残疾成员提供照护的证据。...
2026-05-18
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