2026年5月1日，宾夕法尼亚州立大学等机构在《自然-通讯》发表研究，以16p12.1微缺失为模型，结合患者来源iPSC和CRISPR编辑，发现致病性拷贝数变异与个体遗传背景中的罕见变异共同影响染色质可及性和基因表达，导致神经发育表型差异。细胞分析揭示家族特异性表型，如抑制性神经元生成改变，与头围变异相关。该框架为理解神经发育障碍的可变表现度提供了新视角，并提示靶向调控枢纽的个体化治疗策略。...
杰克逊实验室的最新研究利用九种不同遗传背景的小鼠，揭示了遗传因素如何影响视网膜老化过程，并识别出与人类视网膜疾病高度相似的小鼠品系。该研究为基于眼睛的神经退行性疾病诊断提供了新思路，有望通过视网膜作为“大脑窗口”来预测阿尔茨海默病等疾病的风险。...
干细胞权威Rudolf Jaenisch在《科学》杂志发表文章，探讨诱导多能干细胞（iPSC）在疾病模型构建中的潜力与挑战。文章指出iPSC技术虽能模拟人类疾病，但面临重编程差异、分化方案不完善及遗传背景差异等局限。通过非整合重编程、改进分化方案及结合基因编辑技术，可克服这些障碍，使iPSC成为生物医学研究的重要工具。...
本文探讨了抑郁症、焦虑障碍的遗传背景及其与环境因素的交互作用。研究显示，抑郁症患者家庭成员的发病风险显著高于基线水平，同卵双生子共病率远高于异卵双生子，表明遗传因素的重要性。5-HTT基因和TPH基因被证实与压力诱发抑郁及自杀行为相关。焦虑与抑郁的高共病率提示共同遗传易感性。中科院心理所通过双生子研究进一步揭示青少年期遗传与环境对心理行为的影响。...
Pelger异常兔的遗传特征表明，该性状由常染色体显性基因控制。通过对杂交后代的表型分析，发现Pelger异常与正常表型的比例不均，提示该基因可能影响白细胞核的形态及骨骼发育。进一步的实验应聚焦于基因型与表型的关联，利用分子标记技术定位相关基因，并探讨其在基因表达调控中的作用。...
宾夕法尼亚州立大学研究人员在《英国皇家学会...
伦敦大学学院等机构的研究人员通过重新分析一...
在一项发表于《Nature Communications》的研究中，印...
古生物学家在印度古吉拉特邦中始新世地层中发...
克利夫兰诊所研究发现，酒精诱导的脑功能障碍...
德克萨斯大学奥斯汀分校的一项最新研究表明，...
