反义寡核苷酸策略逆转HNRNPH2相关神经发育障碍——圣裘德儿童研究医院临床前
圣裘德儿童研究医院的研究人员利用反义寡核苷酸（ASO）策略，在临床前模型中成功逆转了HNRNPH2相关神经发育障碍的核心表型。该疾病由X连锁显性HNRNPH2基因突变引起，导致发育迟缓、智力残疾、癫痫等。ASO通过特异性敲降突变等位基因或跳跃突变外显子，恢复了正常蛋白表达，改善了小鼠模型和患者来源细胞的神经元形态、电生理及行为。该研究为首次证明ASO疗法可逆转该综合征，为临床试验奠定了基础。...
2026-04-29
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