信号通路关键基因突变新发现：NOTCH2突变导致Alagille综合征及肾脏疾病

美国费城儿童医院的研究人员发现NOTCH2基因突变是导致Alagille综合征的第二个基因，该综合征是一种影响肝脏、心脏等多器官的遗传病。研究还发现NOTCH2突变与肾脏异常密切相关，提示Notch信号通路在肾脏疾病中具有更广泛的作用。该成果发表于《美国人类遗传学杂志》，为理解肾脏疾病机制提供了新视角。...