可预防阿尔茨海默症的基因突变
冰岛deCODE遗传学公司发现APP基因上的A673T突变可显著降低阿尔茨海默症风险并保护老年人认知功能。该突变使β-分泌酶切割效率降低40%,减少毒性Aβ产生,为淀粉样蛋白假说提供遗传学证据,并为AD预防药物开发提供新靶点。...
2012-08-03
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冰岛deCODE遗传学公司发现APP基因上的A673T突变可显著降低阿尔茨海默症风险并保护老年人认知功能。该突变使β-分泌酶切割效率降低40%,减少毒性Aβ产生,为淀粉样蛋白假说提供遗传学证据,并为AD预防药物开发提供新靶点。...
冰岛研究人员在《自然》杂志发表研究,发现APP基因上的A673T变异能抑制BACE1活性,减少β淀粉样蛋白生成,使携带者85岁时患阿尔茨海默病的风险降低7.5倍,寿命延长50%。这一发现为开发靶向BACE1的预防和治疗药物提供了新方向。...
唐氏综合征(先天愚型)患者到中老年常患阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,第21号染色体上多余的App基因会导致脑内胆碱能神经死亡,从而引发认知衰退。去除该基因副本可阻止神经死亡,为治疗提供新思路。...
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