简单尿检有助诊断眼病
美国杜克大学研究发现,视网膜色素变性患者携带DHDDS基因突变,通过尿液中的多萜醇水平分析可诊断该病。研究对6名患者及其父母进行液相色谱质谱分析,发现突变基因携带者多萜醇-18水平降低。这一无创尿检方法为遗传性眼病诊断提供了新途径。...
2013-10-18
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美国杜克大学研究发现,视网膜色素变性患者携带DHDDS基因突变,通过尿液中的多萜醇水平分析可诊断该病。研究对6名患者及其父母进行液相色谱质谱分析,发现突变基因携带者多萜醇-18水平降低。这一无创尿检方法为遗传性眼病诊断提供了新途径。...
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