研究找到自闭症谱系障碍多个频发突变（二）

本文探讨了外显子组测序在自闭症谱系障碍研究中的机遇与挑战，以及一种新型基因组水平DNA甲基化研究方法。外显子组测序虽成本低、数据易解读，但未能解决所有孟德尔表型。同时，Jay Shendure团队开发了基于tagmentation的全基因组亚硫酸氢盐测序方法，仅需1ng起始DNA即可全面分析甲基化模式，为有限样本的表观遗传学研究提供了新工具。...