《自然》：拷贝数变异与肿瘤形成有关

拷贝数变异（CNVs）和单核苷酸多态性（SNPs）是人类表型变异的重要来源。此前仅SNPs被认为与癌症相关，但最新研究显示CNVs也可能影响癌症易感性。Disklin等人发现染色体1q21.1上的常见CNV与儿童成神经细胞瘤相关，其内的转录体NBPF23参与肿瘤早期形成，为癌症遗传机制提供新见解。...