拷贝数变异（CNVs）和单核苷酸多态性（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。此前，只有SNPs被与癌症关联起来，但对胚系DNA剂量是人类多样性一个关键组成部分这一观点的认可程度不断提高，使人们想到这样一个可能性：CNVs可能也影响对癌症的易感性。

现在，Disklin等人报告说，染色体1q21.1上的一个常见CNV与儿童癌症“成神经细胞瘤”有关，而且这一CNV内的一个转录体（以前未知的“成神经细胞瘤”断点家族基因NBPF23）也参与了肿瘤形成的早期阶段。这一发现揭示了CNVs在癌症易感性中的潜在作用，并为理解成神经细胞瘤的发病机制提供了新线索。成神经细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，其发生与遗传变异密切相关。该研究进一步支持了CNVs作为癌症风险因子的重要性，并可能为未来的诊断和治疗策略提供靶点。