本文以生动的比喻开篇，深入浅出地介绍了无创产前诊断（NIPT）的核心技术——数字PCR与大规模平行测序（MPS），被誉为“哼哈二将”。文章从胎儿游离DNA的发现讲起，详细阐述了DNA分子计数原理、临床检测流程及统计学分析方法（如SPRT），并对比了两种技术在单基因病和染色非整倍体检测中的优劣与成本考量。内容兼具科学严谨性与可读性，为理解现代产前筛查提供了全面视角。...
本文基于基因测序产业链调研，深入分析了精准医疗的现状与未来趋势。文章指出我国精准医疗尚处入门阶段，大数据是基础，基因测序是工具。分子诊断产业瓶颈在于政策，NGS成本下降将挑战传统方法。基因测序竞争要素为技术、服务和渠道，门槛在数据库。中游测序服务将出现超大规模第三方检测工厂，数据解读外包将催生创新服务。下游临床应用如NIPT和肿瘤早诊是趋势，但技术仍需提升。文章还列举了受益标的，为投资者提供参考。...
Illumina与默克旗下Merck Serono合作，共同开发基于下一代测序（NGS）的肿瘤诊断技术。该合作旨在通过标准化多平台评估、引入新生物标志物、分散化检测及促进药企合作，推动精准医疗在癌症诊断中的应用。Merck Serono的加入进一步扩大了Universal Oncology Test项目，有望加速癌症新药研发和临床评估。...
罗氏宣布收购德国转化肿瘤学公司Signature Diagnostics，具体金额未披露。Signature专注于癌症血浆和组织生物样本库，结合临床与遗传数据开发cfDNA检测，用于非侵入性癌症监测。此次收购将加速罗氏在NGS诊断领域的布局，延续其2014年以来的收购热潮，包括IQuum、Genia、Ariosa等公司。...
循环肿瘤DNA（ctDNA）液体活检是一种非侵入性癌症检测方法，通过分析血液中肿瘤来源的游离DNA，实现早期诊断、预后评估和治疗监测。本文综述了ctDNA的发现历史、检测技术及其在多种癌症中的应用，并讨论了其优势与挑战。...
2014年，中国临床基因测序行业进入快速发展期，上游测序仪厂商如Illumina和Life Technologies积极布局中国市场，与华大基因、贝瑞和康等下游企业合作。NGS技术推动癌症药物研发变革，但A股概念股炒作风险高。监管模式有待改进，卫计委谨慎放开试点。文章分析了行业格局、企业策略及市场前景。...
本文基于生物通开展的新一代测序技术有奖调查结果，分析了国内NGS应用现状。调查显示，科研机构是主要用户，Illumina测序仪占主导，转录组和全基因组测序最受欢迎。数据分析被69%的参与者视为最大挑战，样本制备次之。用户期望提高测序质量、降低成本并拥有更多分析工具。...
中外科学家合作完成了首个山羊基因组图谱，该成果发表于《自然—生物技术》。研究整合了新一代测序和DNA单分子光学作图技术，使山羊成为首个不依赖遗传图谱而组装到染色体水平的大型基因组。同时，通过RNA转录组技术揭示了山羊绒囊与毛囊的转录差异，鉴定了50多个与绒形成相关的基因，为绒山羊选育提供了重要参考。...
分子诊断作为精准医疗核心技术，全球市场2024年突破300亿美元，中国市场份额超15%，年复合增长率18%。企业竞争格局中，跨国巨头通过并购本土企业深耕中国市场，国内企业则在NGS、数字PCR领域实现技术突破。肿瘤早筛、液体活检等新兴应用爆发，政策加持下市场潜力巨大。文章深入剖析技术演进、竞争策略与未来趋势，为读者呈现分子诊断行业全景。...
文章探讨了基因组测序成本下降但数据分析费用高昂的现状。随着NGS技术发展，千元基因组目标接近，但分析数据仍需10万美元。作者介绍了Ion Torrent的半导体测序技术如何通过消除成像步骤降低数据负荷和成本，并讨论了生物信息学趋势如早期融入药物研发和数据共享，以推动个性化医疗的实现。...
《科学》杂志近期推出新刊，聚焦科学领域中那...
美国政府自闭症研究资助咨询机构IACC采纳新战略...
英国布里斯托大学团队在坦桑尼亚发现2.4亿年前...
国际研究团队发现，在共济失调-毛细血管扩张症...
间皮瘤预后极差，治疗选择有限。一项发表于《...
一项最新研究揭示，体内天然存在的抗NMDAR1抗体...
