无创产前基因检测：有望革新传统产前诊断模式
本文介绍了基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用。研究涉及11105例病例，结果显示NIFTY对21-三体和18-三体综合征的检测敏感度达100%，准确度达99.96%，可避免98%的侵入性诊断。文章还讨论了技术局限、伦理问题及未来展望，指出该技术有望革新传统产前诊断模式。...
2012-11-20
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