我国“无创产前基因检测”技术已进入成熟阶段，研究人员提出可基于该技术建立新的筛查诊断模型，从根本上改变传统的产前检测及诊断方式。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，目前尚无有效治疗方法，只能通过产前筛查和诊断进行预防。然而，传统产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性方法，可能导致感染和流产风险。研究发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，据此可通过采集5mL孕妇静脉血，提取血浆游离DNA，采用大规模平行测序（MPS）技术结合生物信息学分析，检测胎儿染色体非整倍体疾病（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。这种基于MPS的无创产前基因检测技术（NIFTY）成为一种新的安全检测方法。
一项基于MPS的NIFTY技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于2012年11月9日发表在《临床诊断》（Prenatal Diagnosis）杂志。该临床研究规模达11105例病例，历时两年，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放军总医院及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21-三体和18-三体综合征检测中具有高特异性和高敏感性。
在同类型临床研究中，参与者人数从387人到4664人不等。本次大规模临床研究覆盖我国15个省和4个直辖市的49个医疗中心，这些中心均经国家卫生部批准授权进行产前检测与诊断。研究招募的11105名参与者处于不同程度临床风险，均符合以下条件：18周岁以上孕妇、单胎、9-28孕周。通过对上万名参与者进行胎儿21-三体和18-三体综合征检测，共检测到190例染色体数目异常患者，包括143例21-三体和47例18-三体。对阳性结果进行核型分析及胎儿出生后随访，发现21-三体和18-三体病例中各有一例假阳性；所有阴性病例及随访中未发现假阴性。因此，NIFTY技术的敏感度达100%，准确度达99.96%。此外，在本次一万多名参与者中仅有190例（1.17%）染色体数目异常患者，说明对98%的人群而言，侵入性诊断均可避免。
理论上，基于MPS的NIFTY技术能检测所有类型胎儿染色体非整倍体异常及微缺失/微重复。但其他染色体数目异常在12孕周后相对罕见，因此临床主要检测18-三体和21-三体。对于嵌合体或染色体结构异常的检测，目前尚有困难。本研究中出现的两例假阳性，研究人员推测可能由胎儿分别为微重复和嵌合体型染色体结构异常造成。这些特殊情况的检测有待进一步研究。
基于MPS的NIFTY技术带来的伦理问题之一是该方法可检测性染色体，包含胎儿性别信息。依据我国现状，禁止非医学用途在胎儿出生前公开性别信息。因此，对于胎儿性染色体异常状况，需建立综合全面的知情同意程序，使孕妇能对是否需要这些附加信息做出最佳决定。
专家介绍，基于MPS的NIFTY技术在21-三体和18-三体综合征检测中效率更高。虽然该技术大规模推广受限于价格和报告时间，但状况很快会改善。随着高通量测序发展，未来该技术可能比传统侵入性方法更便宜，报告周期将缩短至3天甚至更短。此外，测序深度增加将使其能检测染色体结构异常甚至单基因疾病。这种新技术将从根本上改变传统的产前检测及诊断。