OPTN基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的关联

本文介绍了OPTN基因在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中的新发现。约10%的ALS为家族性，但已知突变仅解释20-30%病例。最新研究在ALS家系中发现OPTN基因三种新型突变，这些突变导致视神经蛋白丧失抑制NF-κB的能力，提示NF-κB抑制剂可能成为ALS治疗新方向。该发现强调了神经炎症在ALS发病中的关键作用，为精准治疗提供了新靶点。...