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运动神经元疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化”（ALS）大约10%的病例是家族型的，但迄今所识别出的少量突变只占这些病例的20-30%左右。现在，对来自携带ALS的家族的个体所做的一项新的研究，识别出了OPTN基因（编码视神经蛋白的基因）三种不同的、以前未知的突变。
OPTN早先被报道是罕见家族型青光眼的致病基因。视神经蛋白抑制调控蛋白NF-κB的激发的能力在这些突变体中丢失了，说明NF-κB抑制因子在ALS治疗中也许有用。 (责任编辑：glia) |
OPTN基因在ALS疾病中的突变
时间:2010-05-13 00:00来源:Nature 作者:
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