罕见遗传病“原始侏儒症”：患者终身矮小，寿命难超40岁

原始侏儒症（Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II）是一种罕见遗传疾病，由PCNT基因突变引起，导致细胞分裂异常和生长障碍。患者从出生起即显示极度矮小、多器官发育不良，包括弱视、脊椎弯曲和血管动脉瘤风险，平均寿命不超过40岁。全球确诊病例约58例，本文通过一名英国患儿的临床案例，阐述了该病的遗传机制、症状和潜在并发症，强调了早期干预的重要性。...