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学术索引

吴志英:只为当个更好的医生

本文讲述了复旦大学神经病学研究所所长吴志英教授从医与科研的事迹。她因幼年患病立志学医,师从慕容慎行教授,专注于神经遗传病与运动障碍疾病的研究与临床诊疗。她发现了罕见病PRRT2基因,长期深耕肝豆状核变性等疾病,坚持临床与科研结合,强调医生为主业、科研为副业。文章展现了她严谨治学、关爱患者、平衡家庭与事业的优秀品格。...

2013-02-04 205 0

发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密

澳大利亚研究人员发现PRRT2基因突变是良性家族性婴儿癫痫症(BFIE)的病因,该基因编码的蛋白异常导致神经元过度兴奋。研究分析了全球40个患病家族,部分患儿后期发展为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)。这一发现为BFIE的早期诊断和靶向治疗提供了分子基础,并加深了对癫痫发病机制的理解。...

2012-01-19 206 0
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