一项发表于《分子生物学与进化》的研究揭示了杂交雄性不育的分子机制。研究团队以两种约25万年前分化的果蝇为模型，发现杂交雄性果蝇不育的根源在于Y染色体上巨型基因的RNA剪接失败。这些基因因富含快速进化的卫星DNA而异常庞大，在杂交个体中，细胞无法正确剪接其RNA转录本，导致精子发育必需蛋白无法合成。该发现不仅解释了进化生物学中“霍尔丹法则”的经典现象，也为理解人类中与超大基因相关的疾病提供了新视角。...
本研究揭示了亨廷顿舞蹈症中RNA剪接异常的上游机制，发现TDP-43功能丧失和m6A RNA修饰改变共同驱动外显子跳跃。在亨廷顿舞蹈症小鼠和人类大脑中，TDP-43核内减少、胞质聚集，与RNA结合下降；m6A写入蛋白METTL3减少，导致位点特异性低甲基化。这些发现将亨廷顿舞蹈症与肌萎缩侧索硬化症/额颞叶变性的病理机制联系起来，为治疗提供了新靶点。...
近日，《自然·通讯》发表研究，利用空间长读长测序技术在小鼠大脑皮层发育中绘制了转录调控图谱。该技术近单细胞分辨率下揭示了RNA剪接和多聚腺苷酸化的层级特异性和细胞类型特异性调控，为理解神经发育疾病中RNA加工异常提供了新视角。...
本文系统阐述基因表达从DNA到蛋白质的分子调控机制，涵盖转录、剪接、翻译及翻译后修饰等关键过程，并解析其与癌症、神经退行性疾病及代谢疾病的关联，为疾病靶点研究提供理论基础。...
加州大学旧金山分校的研究人员发现，脑肿瘤等癌症会产生独特的混乱蛋白质，为免疫疗法提供新靶点。通过分析RNA剪接异常，他们识别出近1000种癌症特异性抗原，并验证了其中4种能激活免疫细胞攻击肿瘤。该研究发表于《自然》杂志，有望克服肿瘤异质性难题，加速开发针对难治肿瘤的免疫疗法。...
施一公团队在《科学》发表两篇论文，首次解析酵母剪接体的近原子分辨率结构，揭示RNA剪接的分子机制，为生命科学基础研究提供重要结构依据，推动相关疾病机制的研究与药物开发。...
徐永镇研究组在《Nucleic Acids Research》发表最新成果，揭示ATP水解酶Prp28通过调控5'剪接位点与U6 snRNA配对速率，影响RNA剪接保真性和效率。该机制为理解基因表达调控及相关疾病提供新思路。...
本文是ENCODE项目30篇论文摘要的第二部分，涵盖了从RNA共转录剪接、剪接来源miRNA的发现，到GENCODE参考标注、疾病相关功能性SNP的鉴定，以及lncRNA表达分析、转录因子结合网络等多个方面。这些研究利用深度测序、ChIP-seq、DNase-seq等技术，深入揭示了人类基因组的功能元件和调控机制，为理解基因表达调控和疾病发生提供了重要数据资源。...
加州大学圣地亚哥医学院研究发现，SRPK1酶在PI3K-Akt信号通路中调控RNA剪接，影响血管内皮生长因子表达，与多种癌症相关。该发现提示SRPK1可作为抗癌药物新靶点，抑制其活性可有效阻断肿瘤血管生成，为癌症治疗提供新策略。...
洛克菲勒大学与霍华德·休斯医学研究所团队首次构建全基因组RNA图谱，揭示脑内替代性剪接的调控机制。研究聚焦Nova蛋白，阐明其在神经疾病和癌症中的作用，为理解脑功能复杂性及相关疾病治疗提供新理论基础。...
传统观点将杏仁核视作恐惧中枢，但其神经元在...
美国橡树岭国家实验室（ORNL）研究团队开发了一...
本文报道了美国国立卫生研究院（NIH）旗下的B...
火星的命运卫星“福玻斯”（火卫一）的起源长...
美国NIST物理学家斯施拉明格团队历经十年，对万...
厦门大学冷莉等研究人员发现，下丘脑中Menin蛋白...
