比利时列日大学与洛克菲勒大学的研究团队利用冷冻电镜技术，以近原子分辨率解析了锥虫科寄生虫中反式剪接体（trans-spliceosome）的两个连续反应阶段，揭示了这一巨大分子机器在剪接前导RNA（SL RNA）反式剪接过程中的组装与运作机制。研究发现该机器存在多个与人类剪接体显著不同的锥虫特异性蛋白组分，为开发选择性干扰寄生虫、同时保护人类细胞的靶向药物提供了结构基础。相关成果发表于《Nature Communications》。...
韩国基础科学研究院团队分析17个自闭症风险突变小鼠品系逾千份前额叶皮层转录组，发现基因不同的模型可归入两种基因活性模式相反的分子分组。突触通讯基因在Group 1低表达、Group 2高表达，RNA加工与染色质调控基因则相反。该分组受性别、发育阶段和脑区影响，氟西汀和锂剂对两组作用不同，且无法逆转细胞比例差异。40名自闭症患者数据中亦识别出两个突触基因活性相反的人类亚组，为理解自闭症的共享生物学提供了新框架。...
本研究揭示了亨廷顿舞蹈症中RNA剪接异常的上游机制，发现TDP-43功能丧失和m6A RNA修饰改变共同驱动外显子跳跃。在亨廷顿舞蹈症小鼠和人类大脑中，TDP-43核内减少、胞质聚集，与RNA结合下降；m6A写入蛋白METTL3减少，导致位点特异性低甲基化。这些发现将亨廷顿舞蹈症与肌萎缩侧索硬化症/额颞叶变性的病理机制联系起来，为治疗提供了新靶点。...
近日，《自然·通讯》发表研究，利用空间长读长测序技术在小鼠大脑皮层发育中绘制了转录调控图谱。该技术近单细胞分辨率下揭示了RNA剪接和多聚腺苷酸化的层级特异性和细胞类型特异性调控，为理解神经发育疾病中RNA加工异常提供了新视角。...
加州大学旧金山分校的研究人员发现，脑肿瘤等癌症会产生独特的混乱蛋白质，为免疫疗法提供新靶点。通过分析RNA剪接异常，他们识别出近1000种癌症特异性抗原，并验证了其中4种能激活免疫细胞攻击肿瘤。该研究发表于《自然》杂志，有望克服肿瘤异质性难题，加速开发针对难治肿瘤的免疫疗法。...
施一公团队在《科学》发表两篇论文，首次解析酵母剪接体的近原子分辨率结构，揭示RNA剪接的分子机制，为生命科学基础研究提供重要结构依据，推动相关疾病机制的研究与药物开发。...
徐永镇研究组在《Nucleic Acids Research》发表最新成果，揭示ATP水解酶Prp28通过调控5'剪接位点与U6 snRNA配对速率，影响RNA剪接保真性和效率。该机制为理解基因表达调控及相关疾病提供新思路。...
本文是ENCODE项目30篇论文摘要的第二部分，涵盖了从RNA共转录剪接、剪接来源miRNA的发现，到GENCODE参考标注、疾病相关功能性SNP的鉴定，以及lncRNA表达分析、转录因子结合网络等多个方面。这些研究利用深度测序、ChIP-seq、DNase-seq等技术，深入揭示了人类基因组的功能元件和调控机制，为理解基因表达调控和疾病发生提供了重要数据资源。...
加州大学圣地亚哥医学院研究发现，SRPK1酶在PI3K-Akt信号通路中调控RNA剪接，影响血管内皮生长因子表达，与多种癌症相关。该发现提示SRPK1可作为抗癌药物新靶点，抑制其活性可有效阻断肿瘤血管生成，为癌症治疗提供新策略。...
洛克菲勒大学与霍华德·休斯医学研究所团队首次构建全基因组RNA图谱，揭示脑内替代性剪接的调控机制。研究聚焦Nova蛋白，阐明其在神经疾病和癌症中的作用，为理解脑功能复杂性及相关疾病治疗提供新理论基础。...
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范德堡大学医学中心的研究人员通过将详细的临...
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澳大利亚阿德莱德大学与莫纳托野生动物园的研...
