2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...
本文汇总了2026年3月9日当周的自闭症相关研究，重点探讨SCN2A基因变异对Nav1.2钠通道的影响，发现导致非综合征性自闭症的变异引起通道功能丧失和显性负效应。此外，还涵盖了安格尔曼综合征、22q11.2缺失综合征、雷特综合征、SYNGAP1、社会行为表观遗传调控及出版伦理等多项研究，为自闭症及相关神经发育障碍的研究提供了最新进展。...
研究人员利用斑马鱼模型筛选520种FDA药物，发现376种化合物影响自闭症相关基因SCN2A和DYRK1A变异的行为。雌酮哌嗪、紫杉醇和左卡尼汀最有效，且左卡尼汀在人类细胞中效果保守。研究强调药物反应具有遗传背景依赖性，需根据个体基因定制治疗，为自闭症精准医学提供新方向。...
耶鲁大学研究人员利用斑马鱼模型，筛选774种FDA批准药物，创建药物-行为指纹数据库，发现左卡尼汀可逆转SCN2A和GABRB1基因突变导致的行为和神经元网络缺陷。该研究为自闭症精准医疗提供了新策略，相关成果发表于PNAS。...
一头4个月大的非洲象幼崽在肯尼亚北部的一个旅...
一项发表于《科学》杂志的新研究，在中国云南...
一项来自北卡罗来纳州立大学的最新研究揭示，...
一项开创性研究揭示了神经退行性疾病中长期铁...
维生素B12（钴胺素）缺乏症，一种曾导致恶性贫...
足球赛场充满变数，但运动心理学在其中扮演着...
