脊髓性肌肉萎缩症（SMA）与肌萎缩侧索硬化症（ALS）

本文深入解析脊髓性肌肉萎缩症（SMA）与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的病理机制、遗传基础、临床表现及治疗进展。SMA为常染色体隐性遗传，由SMN1基因缺失引起，诺西那生钠等药物改善预后；ALS多为散发，涉及多个基因突变，利鲁唑可延长生存。强调基因检测在诊断和预防中的重要性，并展望基因治疗前景。...