研究发现与罕见肌肉疾病中央核肌病相关的基因

美国犹他州西南医疗中心的研究人员通过小鼠模型发现，蛋白质MEF2是骨骼肌和心脏形成的关键因子，并与导致中央核肌病的Srpk3基因密切相关。缺乏Srpk3基因的小鼠表现出与人类中央核肌病相似的症状，如肌肉细胞核异常位于细胞中心。该发现为理解肌肉疾病的分子机制和开发潜在疗法提供了新线索。研究发表于《基因与发育》杂志。...