【临床表现】　2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低，反射消失，呼吸困难，不能吞咽，全身无力、衰竭。上睑下垂，眼肌麻痹，视力减退或消失，视野有中心暗点，瞳孔散大或缩小。

　　血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高，脑电图见弥漫性慢波和发作性波。

　　【鉴别诊断】

　　（一）原发性扭转痉挛（primary torsion spasm）　通常在儿童期起病。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点，躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变，但也可能有智力减退者。

　　（二）手足徐动症（athetosis）　特征为肌强硬和手足发生缓慢、不规则的扭转运动，四肢远端较近端显著。先天性者通常出生后即出现不自主运动，发育迟缓，这种不自主运动可因情绪紧张、精神刺激或作随意运动时加重，安静时减轻，入睡时停止，肌张力痉挛时增高，肌松弛时正常。全身感觉正常，半数有智力障碍。

　　（三）癫痫（epilepsy）　在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能单个发生，但常见快速重复。缓解期正常，无神经受累症状。脑电图多见棘慢波。　

　　三十七、Lennox氏综合征

　　又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等。

　　【病因和机理】　病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数，其次为脑性瘫痪、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为脑发育障碍加上某种器质性损害的疾病。

　　【临床表现】　特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。

　　过去史中有不同类型的癫痫发作，主要表现为强直性痉挛或（和）不典型失神发作。强直性痉挛发作时头部前屈，面肩上举，前臂外展，四肢强直性痉挛而不跌倒，可有短暂的意识障碍，迅速恢复，发作全过程从几秒至30秒，可伴脉快、血压升高等植物神经症状，伴不典型失神发作、大发作等。不典型失神发作的特点是发作性意识障碍，可见眼球上转，发作频率从每月1次至每日数十次，每日发作10次以上者约占半数，全部病例均有不同程度的智能障碍，随年龄增高易移行为小发作和失神发作。全部病例发作间歇可见脑电图特征的弥漫性棘波综合，特别容易出现于浅睡期。

　　【鉴别诊断】

　　（一）精神发音迟滞（oligophrenia）　是由各种原因引起的智能发育迟钝为主要特征的一组疾病。除智能障碍外，整个精神活动的发育均较正常落后。应尽可能查明病因，对3岁内儿童诊断本病应持慎重态度。

　　（二）脑性瘫痪（cerebral palsy）　包括多种大脑病变所致的自出生即已存在的双侧肌张力和功能性改变，是由多方面原因所致的脑部非进展性损害的综合征。主要表现为运动障碍、智力低下及癫痫发作等。大多数病例在生后数月家人试图扶起时始发现异常。

　　（三）本病应注意与其它类型的癫痫鉴别

　　1.婴儿痉挛症（infantile spasm）:皆在出生后1年内发病。多为症状性，发病前已呈现发育迟缓和神经症状，特发性者病前无异常，表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显著。脑电图显著弥漫性高电位不规律慢活动，杂有棘波和尖波，痉挛时出现短促低平电位。发作在2～5岁间消失，但半数以上转化为不典型失神发作、强直性发作等。

　　2.严重婴儿肌阵挛性癫痫（Infantile myeelonic epilepsy）:发病在出生后1年内。自发热时阵挛性发作开始，渐发生肌阵挛、发育迟缓、锥体束征和共济失调。脑电图示广泛棘波、多棘—慢波等，以及闪光抽搐反应。

　　三十八、Lhermitte氏综合征

　　又称前核间型眼肌麻痹综合征、内侧纵束综合征。

　　【病因和机理】　为内侧纵束在神经膝水平处损害引起。见于多发性硬化及桥脑神经胶质瘤、血管病变、梅毒、酒精中毒与脑干炎症的病人。

　　【临床表现】　特征为单侧性眼球震颤合并水平性注视麻痹，即当眼球企图水平性向侧方偏斜运动时，单眼或两眼内直肌出现麻痹，集合消失，辐辏功能存在。病变侧外直肌运动正常，对侧内直肌麻痹，集合功能正常。水平性眼球震颤，一般在向两侧方注视时，外转眼的眼球震颤比内转眼显著。眼球向上方注视时，可见垂直性眼球震颤。

　　【鉴别诊断】　

　　（一）多发性硬化（multiple sclerosis）　是一种青壮年时期的中枢神经系统脱鞘疾病。其特点为病灶多发，病程中常有缓解与复发交替，最多发病年龄在20～40岁间，30岁为高峰。亚急性起病为多，由于病损部位不同，因此临床征象不同，可能有精神症状、颅神受损、感觉及运动功能障碍等。脑脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能显示脑部早期病损。

　　（二）桥脑肿瘤（pons tumor）　约占全部脑干肿瘤的半数以上，以胶质细胞瘤或星形细胞瘤为主。儿童以复视、易跌跤为首发症状，成人以眩晕、共济失调为首发症状。几乎所有病人均有颅神经麻痹症状，50%病人以外展神经麻痹最早出现，随肿瘤发展出现面神经、三叉神经等其它颅神损害和肢体的运动感觉障碍，引起交叉性运动障碍。头颅X线摄片、CT、MRI等有助于明确诊断。

　　（三）颅内动脉瘤（intrac ranial aneurysm）　40～60岁多发。未破裂的动脉瘤可压迫邻近血管神经而产生症状，其主要危害是破裂出血。诊断主要依靠脑血管造影，一般要求做双侧。CT检查虽可见动脉瘤影，但CT阴性并不能排除动脉瘤的存在。

　　（四）脑梅毒（brain syphilis）　系由苍白密螺旋体侵犯软脑膜和脑，实质所致持续感染。临床上可表现为梅毒性脑膜炎、脑膜血管梅毒和麻痹性痴呆。脑脊液中单核细胞数增多，蛋白质含量增高。血清及脑脊液螺旋体抗原试验都呈阳性。

　　（五）脑干脑炎（brain stem encephalitis）　青壮年居多，病前多有病毒感染史。起病急骤，往往早期出现精神症状和意识障碍，迅速出现双侧颅神经麻痹，伴有一侧或两侧的肢体运动、感觉障碍，症状和体征很少局限于某一部位。约经7～8周治疗后80%病例好转。

　　三十九、Louis-Bar氏综合征

　　又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。

　　【病因和机理】　病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张，各脏器可见巨核症。

　　【临床表现】　特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。

　　男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3～6岁出现，见于全部病人的眼结膜，50%病人的皮肤暴露部位，偶见于耳壳。1/3病人智力减退，有时性功能障碍。60～80%有感染倾向，多数病孩伴发恶性肿瘤，多数病孩因反复呼吸道感染和（或）淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血症，IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。

　　【鉴别诊断】

　　（一）颅底陷入症（basilar invagination）　为先天性畸形。绝大多数在成年后起病，临床症状与畸形程度可不一致，病情多进展缓慢，但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状，以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等，眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。枕大孔区X线摄片上测量枢椎齿状突的位置可诊断。

　　（二）先天性小脑延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation）　为先天性畸形。主要表现为延髓、上颈髓受压症状，以及颅神经、颈神经为根症状，小脑症状表现为眼球震颤、步态不稳等，可合并颅内高压征。为明确诊断和鉴别诊断，可做椎动脉造影、CT、MRI。

　　（三）多发性硬化（multiple Sclerosis）　参阅Lhermitte氏综合征。

　　（四）小脑肿瘤（cerebellar tumor）　主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走不能，站立时向后倾倒，可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断。

　　（五）进行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy）　多见于中年或老年，病程呈进行性。主要表现为核上性眼肌麻痹、锥体外系性肌强直、痴呆、球麻痹及步态不协调等。常规检验均正常，脑脊液也无显著异常。脑电图示不规则慢波，但无局灶性改变。CT见桥脑及中脑萎缩。

　　四十、Marchiafave–Bignami氏综合征

　　又称原发性胼胝体变性。

　　【病因和机理】　最初认为本病是意大利红酒引起的胼胝体脱髓鞘，后又见非酒精中毒引起的类似疾病。可能由血脑屏障以及神经细胞膜改变等继发的通透性改变引起。

　　【临床表现】　主要表现为进行性痴呆和昏睡。

　　见于大量饮酒的中老年男性，多见于拉丁系人种。一般40～60岁起病，3～6年后死亡，表现为慢性酒精中毒的性格改变和进行性痴呆，之后有构音障碍、共济失调、括约肌障碍、卒中样发作、癫痫发作、失用、失语以及幻觉、妄想等多种神经精神症状。症状常加重与缓解交替，最后较快地出现障碍以至死亡。

　　【鉴别诊断】　慢性酒精中毒（chroic alcoholism）　是在长期大量饮酒基础上出现的神经精神障碍，症状出现缓慢，但持续时间长，预后差。病人有长期大量饮酒史，对酒精有精神依赖和（或）躯体依赖历史，神经系统症状主要有植物神经功能障碍、震颤、末稍神经炎、癫痫发作等，精神障碍表现为幻觉症、妄想症、震颤性谵妄状态、人格改变、遗忘综合征及痴呆状态。

　　四十一、Marinesco–Sjogren氏综合征

　　又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。

　　【病因和机理】　病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。

　　【临床表现】　特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。

　　男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓，程度轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。

　　【鉴别诊断】

　　（一）Lowe氏综合征　属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性，新生儿期仅见白内障，1月～1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿，持续数年消失，遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。