（二）其它　参阅Louis-Bar氏综合征

　　四十二、Menkes氏综合征

　　又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。

　　【病因和机理】　病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。

　　【临床表现】　特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

　　家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。

　　【鉴别诊断】

　　（一）Leigh氏综合征　多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。

　　（二）脑性瘫cerellar palsy　参阅lennox氏综合征。

　　四十三、Millard–Gubler氏综合征

　　又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。

　　【病因和机理】　最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧丘系、内侧纵系、桥脑小脑束、外展神经核等引起。

　　【临床表现】　特征为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。

　　表现为复视，病变侧内斜视，眼外展障碍，内侧额纹消失，眼睑不有闭合，鼻唇沟变浅，口角歪向外侧，对侧上、下肢瘫痪。

　　【鉴别诊断】

　　（一）桥脑肿瘤（pons rumor）　参阅Lhermitte氏综合征。

　　（二）桥脑出血（pons haemorrhage）　常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧面部发麻等症状。意识于起病初可部分保留，但常在数分钟内进入深度昏迷。出血往往先自一侧桥脑开始，出现Millard –Gubler氏综合征，但出血常迅速波及两侧，出现两侧面部和肢体均瘫痪，瘫肢多呈弛缓性，“针尖样”瞳孔，持续高热状态，可于早期出现呼吸困难。应极审慎地做腰椎穿刺以防脑疝。脑成像检查多可明确诊断。

　　（三）桥脑梗塞（pons infarction)　可能有短暂的前驱脑缺血发作史。多安静时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，意识常保持清晰，而运动感觉障碍等局灶性神经功能缺失则比较明显。脑脊液清晰，压力不高。脑成像检查为有效、安全而精确的诊断方法。

　　（四）本综合征应避免与以下疾病混淆

　　1.Foville氏综合征:若Millard–Gubler氏综合征同时伴有向病侧凝视障碍，则称为Foville氏综合征（也称桥脑旁正中综合征）。

　　2.Brissaud–Sicard氏综合征:系指一侧面肌痉挛和对侧偏瘫，多为桥脑下部髓内或髓外肿瘤引起。

　　四十四、Moerch–Woltmann氏综合征

　　又称“僵人”综合征。

　　【病因和机理】　病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。

　　【临床表现】　特征为慢性起病逐渐进展的持续性全身肌强直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。

　　男性占70%，起初多为躯干肌肉发作性疼痛和紧束感，数周或数月内累及四肢，逐渐发展为影响随意运动的持续性肌强直，程度可变。睡眠时可消失，可由躁音、情绪变化、突然运动等诱发阵发性痛性痉挛。可持续数分钟，并伴不安、心悸、血压增高等。感觉和智力不受影响。用琥珀酰胆碱、箭毒、南美防已碱等神经肌肉传导阻滞剂后，持续性肌强直减轻或消失，普鲁卡因阻断末梢神经或丁卡因椎管内麻醉后肌强直减轻。肌电图安静状态下可见持续性放电，个别动作电位无异常，仅有时间缩短。

　　【鉴别诊断】

　　（一）强直性肌病（myotonia myopathy）　为原因不明的一组肌肉疾病，一般认为肌强直的发生直接与肌细胞膜结构和运动功能异常有关。临床特征为骨骼收缩后仍继续收缩而不能放松；电刺激、机械剂激时肌肉兴奋性升高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重，肌电图检查呈连续的高频后放电现象。切断运动神经根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影响肌强直的发生。

　　（二）帕金森综合征（parkinsonism）　分原发性或脑炎、一氧化碳及药物中毒等引起的继发性病变。临床特征为震颤、肌强直及运动减少。强直是由于锥体外系性肌张力增高，促动肌和拮抗肌的肌张力都有增高，病人出现特殊姿势，手不能做精细动作，慌张步态，面具脸，多诊断不困难。

　　（三）肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）　是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。常侵犯儿或青年人，临床上表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环等症状。尿铜量增高，血清总铜量和铜蓝蛋白量降低，血清铜氧化酶活性降低。

　　（四）里吉氏病（Satoyoshi diease） 特征为进行性痛性痉挛、毛发脱落和无月经等内分泌失调、腹泻、糖代谢异常，有时见骨骺线破坏等骨关节病变以及发育障碍。病变进展时全消化道粘膜萎缩性改变，有时见胃肠道息肉样隆起，但早期X线检查消化道无显著异常。

　　（五）Lssacs-Mertens氏综合征　又称肌纤动多汗综合征、神经性肌强直。儿童、成人均可起病，病程渐进，主要表现为持续性肌颤搐与强直性肌痉挛，重者肌痉挛致痛，并有全身过度出汗、肌肉持续收缩多在肢体远端，以后影响近端、躯干与面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻时，病肌肌电图仍显示持续放电、箭毒、笨妥英钠或酰胺咪嗪可抑制肌纤动和放电。

　　（六）其他　还应注意除外核上性病变引起的反射亢进、糖原病、破伤风、甲状旁腺功能减退等症、癔症等。