作为精准医疗布局最热门的版图，癌症治疗一改传统的“一刀切”诊疗模式，正朝着基因分型、个性化方向发展。对癌症的预防、诊断、治疗以及预后都基于基因组学数据，结合个体差异、环境以及生活方式等多方面因素进行更精准、适宜的个体化处理。

虽然癌症基因测序、数据解析、创新医药等研究和技术正飞速发展，但针对儿童癌症的个性化医疗发展仍然相对滞后，主要原因如下：

（1）儿童癌症患者数量少，基因突变数据不足。儿童癌症患者远少于成年患者，因此无法获得足够大的基因突变数据。据估计，今年美国将有10,380名儿童（<15岁）被确诊为癌症，而成年女性乳腺癌新发病例将超过246,000例。患者数量的巨大差异直接影响癌症基因组学数据的采集。更重要的是，儿童癌症患者的基因突变较少，因为他们受到环境和生活方式的影响相对较小。

（2）适用于儿童癌症患者的靶向药物相对较少。绝大多数制药公司以成年人为靶向治疗对象。已上市的癌症治疗药物，其配方或剂量常常不适合儿童患者。

可行性评估：儿童肿瘤基因测序

儿童癌症患者是否应该接受基因测序，一直备受争议。2015年11月，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发文表明，癌症基因对儿童的影响远超我们认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。虽然基因测序在儿科肿瘤领域刚刚起步，但它作为正朝着常规化发展的诊断手段，将对肿瘤异质性作出更客观的诊断。

2016年初，《美国医学会杂志·肿瘤学》（JAMA Oncology）连发两篇学术文章，共同认可了儿童癌症基因组学测序的可行性。两项独立的临床研究发现，40%的儿童癌症患者的肿瘤或生殖系中存在突变，这些突变对诊断和治疗具有潜在的临床意义。

波士顿儿童医院达纳法伯癌症研究所及布莱根妇女医院临床主任Katherine Janeway博士带领团队进行了“个性化癌症医疗”（Individualized Cancer Therapy, iCat）研究，旨在确定临床基因组技术能否找出可操作的变化并制定小儿晚期实体肿瘤的个性化疗法。Janeway团队选取了100位平均年龄13.4岁的儿童癌症患者，对其实体瘤样本进行基因测序，并将数据与已知的305个癌症突变基因进行分析。当患者携带的基因突变已有通过临床试验及批准的靶向药物时，患者可获得iCat建议。团队原先预期超过14%的儿童患者匹配有iCat建议，结果发现31%的患者收到至少一个个性化医疗指示。然而，这些成果匹配的31例患者中，最终只有3例真正得到了与iCat建议相匹配的治疗，且均未表现出客观反应。

虽然目前的研究倾向于推进儿童癌症基因组测序的临床转化，但在精准医疗真正实现临床之前仍需克服不少挑战。幸运的是，儿童癌症患者的治愈率较高，在美国超过80%的儿童患者经过治疗能够存活至少5年。然而，也正是因为这种高成功率和患者数量较少，使得不少医药企业因商业因素而不愿针对儿童癌症研发靶向药物。

哥伦比亚大学医学中心、摩根士丹利儿童医院肿瘤和干细胞移植儿科教授Andrew Kung表示，掌握针对成年患者的治疗手段如何应用于儿童患者很重要。借助基因测序，我们能够更好了解癌症背后的基因缺陷。多数情况下，导致儿童肿瘤的基因突变也会以类似的方式影响成年癌症。因此，通过比较儿童和成年人的癌症基因组学，能够让我们更好将应用于成年患者的医疗手段应用于儿童患者。