维生素缺乏会导致双关节和活动过度埃勒斯-丹洛斯综合征吗？

作者：杜兰大学安德鲁-J-亚恩

叶酸和叶酸通过一碳途径进行代谢。DHFR：二氢叶酸还原酶；THF：四氢叶酸；5-10 MTHF：5-10 亚甲基四氢叶酸；MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶；5-MTHF：5-甲基四氢叶酸；维生素 B12：维生素 B12：蛋氨酸合成酶的辅助因子。图片来源：Heliyon (2023).DOI: 10.1016/j.heliyon.2023.e15387

根据发表在《Heliyon》杂志上的初步研究结果，杜兰大学（Tulane University）的研究人员发现了导致高运动性（俗称双关节）和一系列相关结缔组织疾病（如高运动性埃勒斯-丹洛斯综合征）的可能遗传原因。

您可能认识一些关节过于灵活的人，他们的朋友或家人很容易滑入裂缝或将肢体弯曲到不可能的角度。但过度活动症比 "双关节 "更为严重。

对于那些患有活动过度埃勒斯-丹洛斯综合症（EDS）的人来说，造成结缔组织脆弱的同样条件也会导致一系列表面上看似毫不相干的症状：关节疼痛、慢性疲劳、牙釉质变薄、头晕、消化不良和偏头痛等躯体疾病；以及焦虑和抑郁等精神疾病。患有高移动性 EDS 的女性患子宫内膜异位症或子宫肌瘤的风险也可能增加。

长期以来，研究人员一直在努力寻找高移动性和高移动性 EDS 的病因。在 EDS 的 13 个亚型中，高移动性 EDS 占 90% 以上。但在这项研究之前，高移动性 EDS 是唯一没有已知遗传相关性的亚型。因此，这些症状往往被单独治疗，而不是作为单一病因的结果。

杜兰大学医学院（Tulane University School of Medicine）的研究人员发现，过度活动症与 MTHFR 基因变异导致的叶酸缺乏有关，叶酸是维生素 B9 的天然形式。

"杜兰大学临床神经科学研究中心主任格雷戈里-比克斯（Gregory Bix）博士说："有数百万人可能患有这种疾病，而直到现在，我们还不知道治疗这种疾病的原因。"这是一件大事。

有这种基因变异的人无法代谢叶酸，导致未代谢的叶酸在血液中积聚。叶酸缺乏可能会阻止关键蛋白质将胶原蛋白与细胞外基质结合。这将导致结缔组织更具弹性、过度活动以及一系列潜在的相关疾病。

这一发现可以帮助医生通过检测血液中升高的叶酸水平和MTHFR基因变异体，更准确地诊断多动性和多动性EDS。

"杜兰筋膜研究所和治疗中心医疗总监 Jacques Courseault 博士说："过度活动症很普遍，但不幸的是，人们对它的认识不足。"我很高兴能够为大众提供治疗，让人们不再为得不到所需的治疗而沮丧一生。

以前，多动症只能通过贝顿评分来诊断，这是一种有点争议的体格检查，包括测量脊柱、手指和四肢的弯曲度。再加上人们历来不承认过度活动症是一种需要专门治疗的独特体型，因此，尽管过度活动症患者可能占世界人口的一半以上，但其人数并不清楚。

"过度活动症并不罕见，"Courseault 说。"活动过度就像一辆法拉利跑车，需要大量的保养和最好的合成机油。在知道病人的姓名和出生日期后，我认为临床医生应该了解他们属于哪种体质。

医生们通过与杜兰大学多动症和埃勒斯-丹洛斯诊所的病人合作，发现了叶酸缺乏与 MTHFR 基因之间的联系，该诊所是美国唯一一家专注于筋膜疾病的诊所。对有相关疾病症状的多动症患者进行的血液检测显示，未代谢的叶酸水平升高。随后的检测显示，大多数叶酸血清水平升高的患者都有基因多态性。

好消息是，治疗方法已经存在。美国食品和药物管理局（FDA）已批准并广泛提供甲基化叶酸--已被加工的叶酸。

"这是一种无害的治疗方法，"Bix 说。"它没有危险，是一种可以改善人们生活的维生素。这才是最重要的：我们知道这里发生了什么，我们可以治疗它。

虽然 Courseault 说还需要进行更多的实验室研究和临床测试，但接受过叶酸治疗的病人已经显示出了改善：疼痛减轻、脑雾减少、过敏减少和胃肠功能改善。

"Courseault说："我们在医学中发现了一些可以帮助的东西，不是一小部分人，而是可能帮助全世界很多人。"这是真实的，它经过了严格的审查和验证。

(责任编辑：泉水)

搜索

热门标签:

维生素缺乏会导致双关节和活动过度埃勒斯-丹洛斯综合征吗？