人工智能为溶酶体储积症患者带来希望

苏黎世大学

图片来源：Pixabay/CC0 公共领域

人工智能在药物发现领域正变得越来越重要。苏黎世大学（UZH）的研究人员利用大数据、学习算法和功能强大的计算机取得的进展，使他们能够更好地了解一种严重的代谢疾病。

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，全世界每10万到20万名新生儿中就有1人患病。肾病性（非炎症性）胱氨酸沉积症是该病最常见、最严重的形式，在婴儿出生后的头几个月就会出现肾病症状，通常在10岁之前就会导致肾衰竭。

"遗传性肾脏疾病机制（MIKADO）小组组长、哈佛大学ITINERARE大学研究优先项目联合主任奥利维耶-德维斯特（Olivier Devuyst）说："胱氨酸沉积症是一种破坏性的多系统疾病，目前还没有可用的治疗方法。

哈佛大学的研究人员与Insilico Medicine公司（一家利用人工智能发现药物的公司）合作，揭示了胱氨酸病肾脏疾病背后的潜在细胞机制。利用模型系统和Insilico的PandaOmics平台，他们确定了胱氨酸沉积症细胞内的致病通路和优先治疗靶点。

他们的发现揭示了一种名为mTORC1的蛋白质的调控与疾病之间的因果关系。研究小组负责人之一亚历山德罗-卢西亚尼（Alessandro Luciani）解释说："我们的研究表明，胱氨酸储存会刺激mTORC1蛋白的活化，导致肾小管细胞分化和功能受损。

找到有希望的治疗药物

由于胱氨酸沉积症患者通常需要进行肾移植才能恢复肾功能，因此迫切需要更有效的治疗方法。因此，哈佛大学的研究团队利用PandaOmics平台，开始寻找可重新用于治疗膀胱阴道炎的现有药物。这包括分析药物的结构、靶酶、潜在副作用和对受影响组织的疗效。已经获得许可的雷帕霉素被确定为治疗胱氨酸病的理想候选药物。

在细胞系统和模式生物体中进行的研究证实，使用雷帕霉素治疗可恢复溶酶体的活性，挽救细胞功能。

Olivier Devuyst 和 Alessandro Luciani 对未来的发展持乐观态度："虽然这种方法的治疗效果还需要进一步的临床研究，但我们相信，通过独特的跨学科合作取得的这些成果，使我们更接近于为胱氨酸病患者提供一种可行的疗法"。

这项研究发表在《自然通讯》上。

(责任编辑：泉水)

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