布法罗大学的研究人员发现，75% 的人口中存在的一种基因的活性形式如何保护大脑免受神经退行性疾病的影响。

该研究结果于 7 月在线发表在《eBiomedicine》上，并于本周在网上重点报道，该研究结果深入了解了 CHRFAM7A 的活性形式如何帮助增强大脑结构，从而对阿尔茨海默病等疾病具有神经保护作用。

研究发现，CHRFAM7A基因的活性形式会激活肌动蛋白细胞骨架，为细胞提供结构支持，从而有助于使脑细胞更能抵抗僵硬，本质上变得更加灵活。

“肌动蛋白的作用就像房子里的横梁。它为细胞骨架中的细胞提供支持，细胞骨架是细胞的框架，”通讯作者、雅各布斯医学院神经学教授 Kinga Szigeti 博士说。医学和生物医学科学以及 UBMD 神经病学医师。“对于 75% 拥有活跃版本 CHRFAM7A 的人来说，它可能会让神经元建立更牢固的连接并更好地适应大脑环境的变化。”

该基因 CHRFAM7A 是编码乙酰胆碱 Alpha 7 受体的基因的融合体，乙酰胆碱是一种参与记忆和学习的神经递质，长期与阿尔茨海默病相关。激酶是一种酶。

四分之三的人口拥有活跃版本，而四分之一的人口则没有。西盖蒂解释说，它只存在于人类中，而不存在于动物中，这就是为什么阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的动物模型通常无法准确预测药物在人类中的作用。

CHRFAM7A 还与许多神经精神疾病有关，例如精神分裂症和双向情感障碍。

布法罗大学阿尔茨海默病和记忆障碍中心主任 Szigeti 解释说：“在这篇论文中，我们表明该基因使人类脑细胞形成更强的连接。”

“这是一个非常有趣的难题，”她继续说道。“如果你没有 CHRFAM7A 或者它的含量较少，你患阿尔茨海默病的风险就会更高，因为大脑的结构不太坚固。但如果你确实有该基因的活性形式，我们现在拥有的药物可能效果不太好，因为乙酰胆碱的 Alpha 7 受体（大多数药物的靶点）发生了改变。”

Szigeti 说，进行这项研究的全部原因是，许多影响人类的非常重要的基因都存在翻译缺口，尤其是那些与阿尔茨海默病和精神疾病有关的基因。

“神经科学研究绝大多数基于动物模型，”她说，“但这些疾病会影响人类特有的高级认知功能，例如小鼠中不存在的功能。这项工作有助于填补这一转化空白。”

为了进行这项研究，研究人员开发了从患有阿尔茨海默病的成年人的皮肤中提取的人类诱导多能干细胞，并将它们转化为神经元，从而在培养皿中产生了脑细胞。