研究提示美国黑人乳癌发病率高

　　发表在10月19日出版的《美国医学会杂志》上的一项研究结果表明，乳腺癌高危患者的非洲裔美国人应该进行BRCA1和BRCA2突变的检测。

　　美国伊利诺斯州芝加哥大学医学中心的Rita Nanda博士在报告中写道：“早在十年前就发现BRCA1和BRCA2是主要的乳腺癌易患基因，但是现在对这两种基因突变谱和不同种族之间危险性差别都不清楚。非洲裔美国人是美国一个最大的少数民族种族，他们的早期乳腺癌发病率很高，但是还是没有定论。”

　　1992年至2003年，美国对一级或者二级亲属中有两例或者两例以上乳腺癌和/或卵巢癌的白人家庭、德系犹太人家庭、非洲裔美国人家庭、西班牙人家庭、亚洲人家庭进行了研究。在每个家庭里，都对最可能是突变携带者的人进行了检测。

　　结果发现德系犹太人家庭BRCA1和BRCA2有害突变率最高（69％）。非洲裔和欧洲裔家庭突变谱差别很大。与非西班牙、非犹太白人相比，非洲裔美国人有害BRCA1和BRCA2突变比例较低，但是顺序改变率较高。

　　早年被诊断为乳腺癌、一级和二级亲属患乳腺癌和卵巢癌的人数都是BRCA1和BRCA2突变的明显预测指标。

　　BRCAPRO在识别非洲裔美国人家庭中突变携带者和白人、犹太人家庭中突变携带者中有效性相同。

　　Nanda博士说：“这些资料支持使用BRCAPRO和BRCA1和BRCA2突变的遗传学检测来监控高危非洲裔美国人家庭。与祖先、早年患病、乳腺癌和卵巢癌家族史无关是基因突变状态最有效的预测因素，应该用于指导临床决定。我们的研究强调需要大样本、合作研究来系统性判断遗传学检测的作用，使用危险性预测模式、减少危险性策略来促进非洲裔美国人的健康。”
(责任编辑：泉水)

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