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自闭症研究新视角：丘脑基因表达揭示亚皮层作用

两项最新预印本研究揭示，亚皮层脑区在自闭症中的作用可能远超以往认知。一项研究通过单细胞RNA测序发现，自闭症相关基因在丘脑和下丘脑的兴奋性神经元中显著富集，同时皮层区域也有涉...

幼儿能读懂人眼意图，却无法理解机器人目光

一项发表于《International Journal of Child-Computer Interaction》的国际研究发现，3至5岁的幼儿能够通过人类的眼神读懂其意图和偏好，但面对人形机器人的凝视时，却无法将其视为有意义的非语言交流...

SHANK3变异猕猴模型：自闭症行为与脑功能改变

一项新研究利用深度学习模型，分析携带SHANK3变异的猕猴（Phelan-McDermid综合征动物模型）的行为输出。结果显示，与对照组相比，变异猕猴表现出更多的重复行为、社交能力改变、睡眠质量下降...

INSAR大会力促基础生物学回归自闭症研究

上月举行的国际自闭症研究学会（INSAR）年会迎来史上最大规模参会者之一，并显著增加了基础科学报告的比例。会议科学主席、加州大学戴维斯分校MIND研究所教授Christine Wu Nordahl表示，这是为...

自闭症辅助拼写法再遭质疑：缺乏独立沟通实证

一项最新系统综述指出，近年来在自闭症群体中流行的“快速提示法”或“拼写沟通法”等辅助拼写技术，缺乏令人信服的证据证明其信息是由自闭症患者独立表达而非协助者主导。该综述审阅...

CHD8变异表型受多重外部因素影响

两项新研究揭示了CHD8基因变异小鼠中自闭症样特征的多重次要影响因素。第一项研究发现，杂合与纯合CHD8变异小鼠的比较显示基因剂量对行为、脑结构和神经活动存在剂量效应，且纯合小鼠的...

基础神经科学家如何与自闭症社群建立有效对话

基础神经科学研究与自闭症社群之间常存在隔阂，导致研究优先事项可能与实际需求脱节。加州大学伯克利分校Kavli中心举办的ACORD研讨会，将基础科学家、自闭症自我倡导者及综合征性自闭症...

自闭症遗传医学进入新时代：基因编辑与RNA疗法带来希望

2025年INSAR年会聚焦自闭症遗传医学新进展，包括CRISPR基因编辑、表观基因组编辑和反义寡核苷酸（ASO）疗法。约20%的自闭症患者携带罕见基因变异，如SCN2A、SHANK3和UBE3A。天使综合征临床试验显示患者认知和行为改善。FDA推出“合理机制框架”加速超罕见疾病疗法开发。这些工具未来有望惠及更广泛的自闭症患者。...

联邦自闭症会议“失序”，研究优先事项成谜

美国跨部门自闭症协调委员会（IACC）最新会议因未讨论研究战略计划而引发争议。前成员批评会议程序违规，提案偏离法定职责，可能导致研究资金断档。会议还提出修订重度自闭症定义，未提及智商，与现有指南相悖。本文分析事件背景、科学影响及未来展望。...

INSAR 2026：自闭症研究前沿与亚型探索

第25届国际自闭症研究学会（INSAR）年会于布拉格召开，汇聚全球2200余名代表。会议聚焦自闭症亚型探索，通过MRI和转录组学识别新亚组；遗传学研究发现早期与晚期诊断的遗传差异；感觉超敏反应的神经机制被揭示；十年追踪确认EEG N170潜伏期和眼动指数为稳健生物标志物；深度自闭症神经影像学取得突破；同时探讨了从科研到实践的转化鸿沟。...