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英国牛津大学的两大研究机构——糖尿病、内分泌与代谢研究中心（OCDEM）和威康信托基金会人类遗传学中心，近期与Population Genetics公司合作，利用创新的测序技术发表了两项重要成果。这些研究分别揭示了与2型糖尿病和代谢疾病相关的遗传变异，以及心肌梗死的候选基因，为精准医学提供了新方向。

在第一项研究中，由Mark McCarthy教授领导的团队，采用Population Genetics公司的GenomePooling技术，对来自千人基因组计划的DNA样本进行了分析。他们重点研究了12个基因的74个外显子，发现了与糖尿病和代谢疾病显著相关的遗传关联。GenomePooling技术能够同时测序多个基因和DNA不连续区域，并检测个体表达水平，从而高效识别群体中的罕见变异。这项研究还响应了美国国立卫生研究院（NIH）的倡议，参与了NIHR BioResource志愿者计划，用于绘制基因型与表型的关系。

第二项研究由David Buck博士领导，利用Reflex workflow分析了3000个样本，找到了与心肌梗死相关的候选基因变异。Reflex方法适用于测序大群体中的长连续DNA区域，能够有效发现与表型相关的变异。该团队还与欧洲Procardis项目合作，深入研究冠状动脉疾病的分子机制。

研究人员认为，这些技术通过识别常见疾病相关的候选基因变异，能够有效验证研究假设，加速科研成果向临床转化。牛津大学OCDEM中心由Rury Holman教授领导，他主持了多项2型糖尿病防治研究，包括著名的英国糖尿病前瞻性研究（UKPDS）。威康信托基金会是英国最大的生物医学研究资助机构之一，与美国的霍华德·休斯医学研究所（HHMI）齐名。

（生物通：万纹）