小颅畸形症致病机制研究获进展
时间:2014-01-13 13:01 来源:中国科学报 作者:彭科峰 点击:次
中国科学院遗传与发育生物学研究所的研究人员近日在WDR62基因与大脑发育相关机制的研究中取得重要进展，相关成果发表于《细胞》子刊《细胞报告》。 WDR62基因突变被认为与小颅畸形症和智力低下密切相关，且已被公认为导致小颅畸形症的第二大主因。然而，此前学界对WDR62在大脑发育中的具体功能、作用机制及其突变导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 小颅畸形症是一种原发性小头畸形，患者出生时表现为头围小和智力障碍，而无其他神经生物学异常。许执恒课题组发现，WDR62调控JNK信号通路并位于JNK1上游，通过调控JNK1的活性参与脑发育过程中神经干细胞发育。进一步研究表明，WDR62和JNK1通过调控神经干细胞中纺锤体的形成来影响神经干细胞的自我更新与对称性分裂。这一发现为理解小颅畸形症的分子机制提供了重要线索，并为潜在治疗靶点开发奠定了基础。 《中国科学报》 (2014-01-13 第4版 综合) (责任编辑：泉水) |