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2014年9月18日，一项由全球多国研究人员合作完成的新研究在《自然·遗传学》（Nature Genetics）上发表，开发了一种新型基因测试技术，用于鉴别青少年发育障碍。该技术通过分析拷贝数变异（CNVs）和个体基因突变，有望为发育障碍的早期诊断和治疗带来突破性进展。

发育障碍是一类影响儿童身体、智力或精神发育的疾病，包括自闭症谱系障碍、精神分裂症、双相情感障碍等。这些障碍可能由遗传因素或环境因素引起，但许多病例的遗传基础尚不明确。为了更准确地识别与发育障碍相关的基因变异，研究团队对29000名患有发育障碍的青少年进行了DNA分析，并与2000名健康成年人的DNA进行了比较。

研究重点分析了拷贝数变异（CNVs），即DNA片段重复或缺失导致的基因组结构变异。CNVs在患者中更为常见，但仅凭CNVs无法确定具体致病基因。通过对比患者与健康对照的样本，研究人员发现CNVs与发育障碍显著相关，并从中筛选出70名携带特定CNVs的患者作为研究对象。

为了进一步定位致病基因，研究团队从5000名不携带CNVs的发育障碍儿童中获取了DNA样本，并与上述70名患者进行比较。通过这种策略，他们成功鉴定出10个与发育障碍相关的个体基因，包括MEF2C、CHD8、DYRK1A等。这些基因的突变可能导致神经发育异常，从而引发疾病。

这项研究的意义在于，新生儿DNA分析可以早期检测这些基因是否携带CNVs，从而为医生和父母提供关于儿童发育障碍风险的预警。早期诊断有助于及时干预和治疗，改善患儿的生活质量。未来，这种基因测试技术有望成为发育障碍筛查的常规手段。