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一项大规模基因研究正在揭示人类如何通过自然选择逐渐剔除有害基因突变，从而影响寿命。该研究发表于《PLoS Biology》，分析了来自英国和美国大型遗传数据库的215,000人的DNA，是首次从宏观层面观察基因在代际间变化的重大研究之一。

研究人员通过测试等位基因频率是否随年龄变化，并考虑遗传过程中的变异，发现以下关键结论：

1. 随着年龄增长，有害基因突变被剔除

纽约哥伦比亚大学的进化生物学家Hakhamanesh Mostafavi指出：“如果遗传变异影响生存率，其频率应随幸存者年龄而改变。”携带致病变异的人死亡率更高，因此这些变异在老年群体中逐渐减少。

2. 越长寿的人基因突变存在概率越低

研究测试了超过800万个常见突变，发现两个已知基因突变（APOE ε4等位基因和CHRNA3附近突变）随年龄增长而减少。APOE ε4与阿尔茨海默病密切相关，在70岁以上女性中罕见；CHRNA3与重度吸烟相关，在中年人群中罕见。此外，多基因突变（如与哮喘、高BMI、高胆固醇相关的突变）在预期寿命较长的群体中也不常见。

3. 推迟青春期和生育时间的基因突变有利于长寿

最令人惊讶的发现是，与延迟生育相关的基因突变在长寿人群中更普遍。斯坦福大学的遗传学家Jonathan Pritchard认为，这暗示了生育与寿命之间存在进化权衡，此前仅在动物研究中观察到。

4. 关于寿命和基因突变的假说

两个主要假说解释为何晚期有害突变未被自然选择剔除：

“祖母假说”：健康的老年人帮助照顾孙辈，提高后代存活率，从而间接传播自身基因，这也解释了女性绝经后长期存活的现象。

突变的前期有害性：有害突变可能在生命早期就已产生负面影响，但需要大样本才能检测到细微效应。

研究人类基因进化极具挑战性，科学家希望直接观察祖辈的突变频率并跟踪后代。牛津大学的统计遗传学家Gil McVean表示：“这需要大量数据支持。”

参考资料：Massive genetic study shows how humans are evolving. Nature. http://www.nature.com/news/massive-genetic-study-shows-how-humans-are-evolving-1.22565

原论文：Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLoS Biology. http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.2002458