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一项突破性的首次人体临床试验为无虹膜相关性角膜病（ARK）患者带来了新的希望。这种罕见的遗传性疾病由PAX6基因突变引起，导致角膜缘干细胞功能丧失，结膜组织异常生长覆盖角膜，使其变得混浊并形成增厚层，最终严重损害视力。该研究由英国Moorfields眼科医院和伦敦大学学院（UCL）的研究人员开展，采用了一种创新的双干细胞胶原蛋白支架，成功改善了患者的视力和眼表状况。研究结果于2026年7月23日发表在《JAMA Ophthalmology》上。

双干细胞支架：精准修复角膜微环境

该治疗的核心是一种工程化的胶原蛋白支架，它模拟了角膜的自然微环境，能够同时递送两种关键的干细胞：角膜缘上皮干细胞和基质干细胞。角膜缘干细胞位于巩膜（眼白）和角膜（透明部分）的交界处，负责维持角膜上皮的更新和修复。在ARK患者中，PAX6基因突变导致这些干细胞数量不足，使得结膜组织侵入角膜，形成不透明的屏障。基质干细胞则提供支持性微环境，促进组织再生。通过将这两种细胞直接递送至受损区域，支架不仅补充了缺失的细胞，还重建了角膜的正常结构。

研究团队在9名ARK患者中进行了单眼治疗，另一只眼作为对照。治疗过程包括从患者自身健康的角膜缘区域采集干细胞，在实验室中扩增后种植到胶原支架上，然后移植到受损的角膜表面。这种自体细胞移植避免了免疫排斥反应，提高了治疗的安全性。

显著疗效：眼表评分与视力的双重改善

临床试验结果显示，治疗眼在多个指标上均取得了显著改善。在治疗开始时，患者的平均眼表评分（OSS）为9.4（治疗眼）和8.4（对照眼），其中0-5分为轻度，6-10分为中度，11-15分为重度。治疗后3个月，治疗眼的平均OSS降至5.9，12个月时为6.7，而对照眼在12个月时仅略有改善至8.0。这表明治疗不仅迅速改善了眼表状态，且效果在一年内保持稳定。

更重要的是，患者的视力也得到了实质性提升。在ETDRS视力测试中，治疗眼的平均得分提高了24个字母，相当于标准视力表上近5行的改善。这一改善幅度在临床上具有重大意义，意味着患者从近乎失明状态恢复到能够进行日常活动。研究负责人Sajjad Ahmad教授表示：“这是首个使用包含两种类型干细胞的胶原支架的临床试验，对于这种此前无法治疗的进行性视力丧失疾病，我们证明了其有效性。我们现在正计划进行更大规模的临床试验，以期将其纳入NHS（英国国家医疗服务体系）的治疗方案。”

机制解析：干细胞如何重建角膜功能

该治疗的成功基于对ARK病理机制的深入理解。PAX6基因在眼发育中扮演关键角色，其突变导致角膜缘干细胞功能缺陷。正常情况下，角膜缘干细胞持续产生新的上皮细胞，维持角膜的透明性。当这些细胞不足时，结膜细胞（通常覆盖眼白）会迁移至角膜表面，形成血管化和不透明的组织。胶原支架提供的双细胞组合，一方面通过上皮干细胞重建角膜上皮层，另一方面通过基质干细胞分泌营养因子和细胞外基质，促进组织修复和抗炎反应。这种协同作用不仅恢复了角膜的透明度，还改善了眼表的稳定性，从而显著提升视力。

尽管结果令人鼓舞，但研究团队强调，这仍处于早期阶段，需要更大规模的随机对照试验来验证其长期安全性和有效性。此外，该技术可能也适用于其他角膜缘干细胞缺乏症，如化学烧伤或Stevens-Johnson综合征等。未来，研究者计划优化支架材料和细胞培养条件，以提高治疗效果并降低成本。