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孤独症（自闭症谱系障碍）是全球增长最快的神经发育疾病之一，但其发病机制至今仍是谜团。近日，东南大学生命科学研究院谢维研究组与加拿大多伦多大学鲍利安·加布里埃尔课题组合作，在《神经科学杂志》上发表了一项重要研究成果，揭示了孤独症致病基因Neuroligin和Neurexin在突触发育中的关键作用，为理解孤独症的分子神经生物学机制提供了重要线索。

大脑通过数万亿个突触连接形成巨大的通讯网络，处理信息并行使功能。突触通过可塑性传递、转变和完善信号。突触细胞粘附因子通过连接突触前、后细胞，调节突触信号传递，并通过形成特异性突触功能决定神经网络特性。其中，非对称突触细胞粘附分子Neuroligin和Neurexin因参与突触信号传递并与人类认知相关而备受关注。

该研究以果蝇为模式生物，系统研究了Neuroligin的功能。结果发现，果蝇Neuroligin2在胚胎和幼虫的中枢神经系统以及幼虫的神经肌肉接头部位存在强表达，提示其可能在高级神经活动中发挥作用。研究人员制备了Neuroligin2突变体，并以神经肌肉接头为研究材料，发现突变体果蝇表现出运动行为缺陷和突触传递异常。深入分析显示，神经肌肉接头生长缺陷，每个突触活性位点出现分化异常，突触后功能性受体的平衡遭到破坏。此外，Neuroligin2和Neurexin双突变导致更严重的表型，表明两者协同参与突触的发育和功能发挥。

孤独症的主要特征包括社会交往障碍、语言交流技巧障碍以及重复刻板行为和狭窄兴趣。该研究阐明了孤独症重要致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触发育与功能的机制，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应药物提供较简单的模式系统。