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据Medindia.net报道，研究人员使用雷帕霉素成功减缓了哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）的病情进展，这被认为是治疗该疾病的一项重大突破。

早衰症是一种极为罕见的遗传性疾病，目前全球仅有78名儿童患病，患病率约为每800万儿童中1例。患者表现出加速衰老的特征，如脱发、动脉硬化和关节僵硬等。

尽管尚无治愈方法，但一项发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）上的新研究显示，雷帕霉素能够减缓甚至在某些病例中完全阻止疾病进展。雷帕霉素是一种大环内酯类抗生素，此前已被发现具有延缓细胞和机体衰老的作用。

首席研究员Dimitri Krainc博士表示：“当细胞内碎片堆积且无法清除时，衰老相关的问题开始出现。雷帕霉素能够增强细胞的自噬过程，从而清除这些有害物质。虽然完全治愈可能过于乐观，但我们希望这种药物能让这些孩子活得更久，并发症更少。”

该研究在HGPS患者的成纤维细胞中进行，发现雷帕霉素处理能够消除细胞核的异常出芽（核泡），延缓细胞衰老，并促进异常蛋白progerin的降解。Progerin是HGPS患者中由于LMNA基因突变产生的毒性蛋白，其积累会破坏核骨架完整性。雷帕霉素还通过自噬机制减少了正常成纤维细胞中不溶性progerin聚集体的形成。

参考文献：

Science Translational Medicine DOI:10.1126/scitranslmed.3002346

Rapamycin Reverses Cellular Phenotypes and Enhances Mutant Protein Clearance in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cells

Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc and Francis S. Collins