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运动神经元病

运动神经元病 Biomaterials:人类骨骼肌和运动神经元中的ALS突变对神经肌肉接头完整性和功能的

中佛罗里达大学James J. Hickman团队在《Biomaterials》发表研究,利用人iPSC衍生的骨骼肌和运动神经元共培养模型,发现ALS中SOD1突变不仅通过运动神经元,还通过骨骼肌固有缺陷损害神经肌肉接头(NMJ)的完整性和功能。研究显示,ALS骨骼肌突变导致NMJ数量减少、传递保真度下降、稳定性降低和疲劳指数增加,且影响程度超过运动神经元突变。该工作揭示了骨骼肌在ALS发病中的主动作用,为治疗策略提供了新靶点。...

2022-09-28 13:54:57 217

运动神经元病 临床案例:貌似运动神经元病的抗IgLON5脑病

本文报道一例以运动神经元病样表型起病的抗IgLON5脑病。患者为57岁男性,表现为进行性吞咽困难、肢体无力、呼吸困难,肌电图示广泛神经源性损害,初诊为运动神经元病综合征。但患者同时存在睡眠异常、意识改变、反复呼吸衰竭等特征,血清及脑脊液IgLON5抗体阳性,最终确诊为抗IgLON5脑病。该病是一种罕见的自身抗体介导的脑病,临床易误诊,提高认识有助于早期诊断和治疗。...

2018-12-18 11:19:27 241

运动神经元病 血浆支链氨基酸水平与肌萎缩侧索硬化症风险无关

一项基于5个国际队列、275名ALS患者的前瞻性研究发现,血浆亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸水平与ALS发病风险无显著关联,比值比分别为0.87、0.81和0.80,调整混杂因素后结果稳定。该研究否定了BCAA代谢异常作为ALS独立风险因素的假说,为ALS病因学研究提供了重要阴性证据。...

2018-11-18 14:29:26 222

运动神经元病 血清神经丝轻链蛋白用于诊断肌萎缩侧索硬化症

本文报道了一项发表在《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》上的研究,评估血清神经丝轻链蛋白(NFL)在肌萎缩侧索硬化症(ALS)诊断和预后中的价值。研究纳入124例ALS患者及多种对照,使用Simoa技术检测血清NFL,发现ALS患者NFL水平显著升高,诊断临界值为62 pg/mL,敏感性和特异性均超过80%。NFL水平与疾病进展率和生存期相关,可作为可靠的生物标志物。...

2018-10-15 19:44:33 300

运动神经元病 饮酒与肌萎缩侧索硬化风险之间的关系

本文基于Euro-MOTOR国际病例对照研究,探讨饮酒与肌萎缩侧索硬化(ALS)风险之间的关系。研究纳入1557名ALS患者和2922名对照,发现总体饮酒与ALS风险无显著关联,但存在地区差异:荷兰饮酒者风险降低,意大利普利亚地区风险增加。红葡萄酒仅在普利亚地区与风险增加相关。当前饮酒者风险降低,既往饮酒者风险增加。研究提示酒精类型和地区因素可能影响结果,需进一步探索。...

2018-08-16 10:28:44 200

运动神经元病 欧米伽-3脂肪酸与肌萎缩侧索硬化症(ALS)缓慢进展相关

哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的一项新研究发现,摄入欧米伽-3脂肪酸,特别是α-亚麻酸(ALA),可能有助于减缓肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的病情进展。研究显示,血液中ALA水平最高的患者死亡风险降低50%。该发现提示ALA具有神经保护作用,为ALS的饮食干预提供了新证据。...

2023-08-13 11:29:30 148

运动神经元病 科学家发现:老化的运动神经元不会死亡——它们只是变慢了

布朗大学卡尼脑科学研究所的研究人员发现,衰老过程中运动障碍的主要原因并非运动神经元死亡,而是其突触连接性的丧失。研究对三个物种的脊髓运动神经元进行分析,表明运动神经元数量在衰老中保持不变,但会经历导致突触退化和神经炎症的分子变化。这一发现为预防和逆转老年运动障碍提供了新靶点,相关成果发表于JCI Insight。...

2023-08-13 21:27:58 173

运动神经元病 霍金的病有望治愈!美国发现渐冻人症基本病理

美国研究人员在《神经元》杂志上发表论文,揭示了肌萎缩侧索硬化症(ALS)的基本病理:TIA1蛋白突变影响蛋白相变行为,导致运动神经元死亡。该发现为开发ALS有效疗法提供了新方向,并可能适用于其他神经退行性疾病如阿尔茨海默病。...

2017-08-18 15:56:13 146
超小分子依达拉奉在肌萎缩侧索硬化症中显示疗效

运动神经元病 超小分子依达拉奉在肌萎缩侧索硬化症中显示疗效

本文报道了三菱田边制药的ALS药物依达拉奉在三期临床试验中显示出的疗效,该药在标准疗法基础上显著改善患者功能指标。文章解析了ALS药物研发的困难,以及依达拉奉作为超小分子药物的特殊性,包括其未知的分子机制和临床前评价体系的缺乏。...

2017-04-26 11:24:03 205

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