医学进展 十万人基因组计划:专访Illumina首席科学家David Bentley博士
本文专访Illumina首席科学家David Bentley博士,探讨英国十万人基因组计划对罕见遗传病和癌症的影响。Bentley博士指出,全基因组测序(WGS)可诊断超过50%的罕见遗传病病例,并有望成为癌症检测的金标准。他详细阐述了Illumina在计划中的角色,包括测序、信息学分析及工作流程优化。同时,他分析了肿瘤WGS进入临床的挑战,如深度测序需求和数据解读复杂性。该计划旨在为NHS创建新型基因组医学服务,推动精准医疗发展。...




