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医学进展 无创产前诊断技术之“哼哈二将”

本文以生动的比喻开篇,深入浅出地介绍了无创产前诊断(NIPT)的核心技术——数字PCR与大规模平行测序(MPS),被誉为“哼哈二将”。文章从胎儿游离DNA的发现讲起,详细阐述了DNA分子计数原理、临床检测流程及统计学分析方法(如SPRT),并对比了两种技术在单基因病和染色非整倍体检测中的优劣与成本考量。内容兼具科学严谨性与可读性,为理解现代产前筛查提供了全面视角。...

2015-10-20 21:00:56 124

医学进展 热水能“烫死”癌细胞?是真的!——腹腔热灌注化疗技术详解

本文详细介绍了腹腔热灌注化疗(HIPEC)技术的原理、发展历程及临床应用。该技术利用癌细胞对热敏感的特性,通过精准控温(43℃±0.5℃)将化疗药物灌注到腹腔,有效清除游离癌细胞,预防和治疗腹膜转移。文章涵盖胃癌、胰腺癌等多种癌症的治疗案例,并指出该技术对恶性胸腹水疗效显著,为“癌中之王”胰腺癌的治疗提供了新方向。...

2015-10-20 10:41:09 176

医学进展 特殊蛋白或许帮助开发终结过敏性哮喘症的新疗法

科学家们通过研究发现了一种特殊蛋白,该蛋白在气道变应性炎症的发病过程中扮演着关键性的角色,研究人员发现,多配体蛋白聚糖4在抗原呈递细胞的迁移过程中扮演着重要角色,研究结果为开发新型疗法提供了新的思路。...

2015-10-15 22:01:50 69
英国癌症研究中心发起“大挑战”竞赛

医学进展 英国癌症研究中心发起“大挑战”竞赛

英国癌症研究中心发起“大挑战”竞赛,投入2亿英镑资助解决癌症七大难题的研究项目,包括绘制肿瘤微环境、靶向MYC基因、消除EBV相关癌症等。该计划鼓励跨学科协作,旨在推动创新突破,类似于美国的SU2C和NCI项目,但经费规模更大且聚焦基础科学问题。...

2015-10-14 21:44:47 200

医学进展 全球首次子宫中干细胞疗法临床试验即将开展

一项突破性的临床试验即将开展,利用子宫内干细胞疗法治疗脆骨病(成骨不全症)。研究人员将向约20周大的胎儿注射含有未变异胶原基因的基质干细胞,以增强骨骼发育并修复骨折。该试验计划治疗15名胎儿和15名婴儿,通过比较骨折数评估早期治疗的优势。初步结果显示两名接受治疗的患儿成长良好,无排异反应,为先天性骨骼疾病带来新希望。...

2015-10-14 19:31:18 187

医学进展 基因组测序推动难测血癌的早期诊断

皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)是一种难以检测的血癌,常被误诊为湿疹或皮炎。最新研究利用高通量测序(HTS)分析T细胞受体基因,成功实现CTCL的精准诊断,包括早期和复发患者,敏感性和特异性均优于标准方法。HTS还能追踪恶性T细胞变化,监测治疗反应,并揭示CTCL细胞起源于成熟T细胞,为设计更有效疗法提供新方向。...

2015-10-13 22:03:28 73

医学进展 欧盟启动罕见病联合行动计划

欧盟启动罕见病联合行动计划,目标是支持Orphanet数据库的可持续发展,继续寻求在卫生信息系统中将罕见病进行编码的解决方案,以及落实2008年欧委会和2009年理事会对罕见病防控提出的优先行动和建议。...

2015-10-13 20:49:04 143

医学进展 医院拿什么开展精准医疗?——基因数据解读与人才培养之道

本文探讨医院开展精准医疗面临的核心挑战——基因数据解读人才短缺。通过分析临床现状,指出大部分医生缺乏遗传学和生物信息学培训,导致基因检测报告难以有效利用。文章提出两条解决路径:一是通过个人或团队引进复合型人才;二是与第三方专业机构合作。结合国内成功案例(浙医一院基因门诊、深圳众循研究院)及三大试点单位特点,为医院管理者提供可操作的策略建议,强调培养临床医生学习基因知识的重要性。...

2015-10-12 22:00:56 208

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