韩国研究人员在最新一期英国《自然》杂志网络版上发表研究报告指出，帕金森病与基因突变有直接关系，这一发现可能为治疗这种神经系统疾病带来突破性进展。帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要影响运动功能，典型症状包括静止性震颤、肌肉僵硬、运动迟缓和姿势不稳。其病理特征是中脑黑质多巴胺能神经元的进行性丧失，导致纹状体多巴胺水平显著下降。尽管环境因素和遗传因素均被认为参与发病，但具体机制长期未明。

韩国科学技术高级研究所生物学教授郑长庆领导的研究小组在报告中阐明，Parkin基因和PINK1基因的突变以及随之出现的线粒体功能障碍与帕金森病有直接联系。Parkin基因编码一种E3泛素连接酶，参与降解受损线粒体和错误折叠蛋白；PINK1基因编码一种线粒体丝氨酸/苏氨酸激酶，在线粒体损伤时激活Parkin，启动线粒体自噬。当这两个基因发生突变时，线粒体质量控制机制受损，导致功能障碍的线粒体积累，进而引发细胞能量代谢紊乱和氧化应激，最终导致多巴胺能神经元死亡。

郑长庆说，对果蝇进行的试验表明，这两种基因的突变让线粒体无法正常工作，导致大脑中的塞梅林式神经节无法释放多巴胺，人体神经系统和肌肉组织因此逐渐遭到破坏，其表现就是患者出现运动神经功能障碍，如手足无法控制地震颤和动作迟缓等帕金森病的典型症状。果蝇模型是研究帕金森病遗传机制的经典工具，因其神经递质系统与人类高度保守。

他说：“过去，科学家们不能确定线粒体功能障碍是帕金森病的病因还是其结果，但最新试验证明线粒体功能障碍对帕金森病发病有重要影响……这为我们提供了解开人们罹患此病之谜的钥匙。”这一发现不仅深化了对帕金森病发病机制的理解，也为开发针对线粒体保护和自噬增强的治疗策略提供了新靶点。

郑长庆指出，这一发现可以帮助人们找到一种不让帕金森病恶化的治疗手段，但无法帮助那些肌肉组织已经遭到破坏的患者。因此，早期诊断和干预至关重要。目前，基于基因突变筛查的精准医疗正在探索中，例如针对PINK1/Parkin通路的小分子激动剂已进入临床前研究阶段。