
最近,中国16岁游泳新星叶诗文在伦敦奥运会上一举夺得两枚金牌,国外媒体的质疑声让人们开始思考:是否存在某些基因让某些人种在体育比赛中占据优势?澳大利亚悉尼大学的科学家发现了一种名为ACTN3的基因,它可能与人类的运动能力有关。
ACTN3基因:运动能力的关键?
ACTN3基因负责编码一种叫做α-辅肌动蛋白3(α-actinin-3)的蛋白质,这种蛋白质主要存在于快速收缩的肌纤维中。研究发现,ACTN3基因的一个常见变异会导致α-辅肌动蛋白3的缺乏,这种变异在全球人口中非常普遍。
科学家对健康人群和一些肌肉疾病患者进行了研究,发现那些肌肉发育不良的患者往往具有ACTN3基因的突变。然而,在健康人群中,同样存在这种突变,但比例高达16%。这意味着,缺乏正常的ACTN3基因可能并不会明显影响人类的运动能力。
基因变异与运动能力
研究人员进一步分析了ACTN3基因突变率与运动能力之间的关系。他们发现,爆发力强的运动员中,ACTN3基因的突变率较低。而耐力出众的运动员中,ACTN3基因的突变率较高。这意味着,ACTN3基因可能与人类的爆发力有关,而与耐力关系不大。
在移除了ACTN3基因的小鼠中进行的实验也支持了这一观点。研究发现,缺乏ACTN3基因的小鼠在耐力测试中表现较差。
伦理问题
如果ACTN3基因确实与运动能力有关,那么是否可以在运动员选拔中考虑基因因素?是否可以使用基因疗法来提高运动能力?这些问题引发了人们对基因伦理的讨论。
基因与人种
研究发现,不同人种中ACTN3基因的突变率存在差异。例如,约有25%的亚洲人缺乏正常的ACTN3基因,而在一些非洲部落中,这一比例只有1%。这可能解释了为什么某些人种在某些体育项目中占据优势。
参考文献:
North et al., A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the general population, Nature Genetics, 1999
Yang et al., ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance, The American Journal of Human Genetics, 2003
MacArthur et al., Loss of ACTN3 gene function alters mouse muscle metabolism and shows evidence of positive selection in humans, Nature Genetics, 2007