2023年10月讯 /生物医学导览/ -- 在人类基因组计划启动之初，科学界对其潜在的医学应用充满期待。这项耗资巨大且耗时的计划，旨在解码人类生命的完整蓝图，从而揭示一系列疾病的遗传基础，为个性化诊断与治疗铺平道路。然而，尽管科学家们在个人基因组的蛋白编码区域中发现了数千个突变，但如何准确判断这些突变是否与健康或疾病相关，仍然是一个巨大的挑战。
美国亚利桑那州立大学进化医学与信息学中心主任Sudhir Kumar指出，目前科学家和临床医生主要依赖计算机工具筛选基因组中的有意义变异体，但这些工具的准确性仍有待提高。
近期，Kumar与其团队成员Li Liu等人在一项研究中开发并描述了一种名为EvoD（进化诊断，Evolutionary Diagnosis）的新技术。该技术旨在通过降低基因组变异分析中的假阳性率，从而提高检测的可靠性。相关研究成果已在线发表在国际权威期刊Nature Methods上。
EvoD技术的核心是利用比较基因组学方法，分析特定人类基因变异体的潜在生物学意义。研究表明，EvoD在分析人类基因组蛋白编码区（即外显子组）中进化上最为保守的位点时，表现出更高的准确性。正如研究人员Liu所解释的，外显子组中高度保守的位点因其在进化过程中变化极少，通常在蛋白质功能中扮演关键角色。因此，这些位点上的突变往往会对蛋白质功能造成严重破坏，可能导致孟德尔遗传病等健康问题。
通过EvoD技术，研究人员能够更有效地识别这些关键突变，从而在基因组变异分析和个性化疾病诊断中提供更可靠的工具。值得一提的是，亚利桑那州立大学进化医学与信息学中心已将EvoD开发为一款在线工具，供全球基因组研究人员使用。这一技术的推出为深入理解基因组变异以及探索个性化医学的潜力奠定了坚实基础。
参考文献：Nature Methods