近日，《科学》（Science）杂志公布了2010年十大科学突破，包括量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一代基因组学、RNA重编程、外显子组测序与罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠回归以及HIV预防。深圳华大基因研究院在“下一代基因组学”和“外显子组测序/罕见疾病基因”两个领域贡献了六项科研成果，彰显了其在全球基因组学研究中的先进性和前沿地位。

2010年，华大基因独立或合作完成了多项世界级项目：完成了世界首例古人类全基因组的深度测序与解读；参与的国际千人基因组计划发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱；绘制了中国人全基因组DNA甲基化图谱（炎黄甲基化项目）；对200个丹麦个体的外显子组进行深度测序，发现了大量低频非同义突变；利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调的新致病基因TGM6；构建了人体肠道菌群元基因组参考基因集，从124个欧洲人肠道菌群样本中测序获得近6000亿碱基序列，组装出330万个非冗余参考基因，约为人类自身基因数量的150倍。

华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，并在《自然》（Nature）和《科学》（Science）等顶级期刊发表多篇论文。2010年，华大基因以12篇《自然》和《科学》论文的骄人成绩，证明了中国基因组科学在国际上的领先地位。